Síndrome de Carcinoma Nevoide de Células Basales (NBCCS)
¿Qué es el síndrome del carcinoma nevoide de células basales?
El síndrome del carcinoma nevoide de células basales (NBCCS, por sus siglas en Inglés) es una enfermedad genética poco común que se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo y una predisposición a cánceres, como el carcinoma de células basales.
Los profesionales médicos no están seguros de la incidencia real de NBCCS, pero estiman que es alrededor de una de cada 30,000 personas. Sin embargo, este número podría ser más alto, ya que muchas causas podrían diagnosticarse erróneamente y no diagnosticarse.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome del carcinoma nevoide de células basales?
Los síntomas varían entre las personas afectadas, ya que diferentes partes del cuerpo pueden verse afectadas y los rangos de gravedad.
Un síntoma común es el desarrollo de carcinoma de células basales, una forma de cáncer de piel. Aparecerán pequeñas manchas que pueden ser de color carne, marrones o naranjas, y pueden sangrar o ulcerarse. Suelen aparecer en la cara, el pecho, la espalda y la nuca.
También aparecen otros tumores, como los odontogénicos queratoquísticos. Suelen formarse en los huesos de la mandíbula, provocando hinchazón, dolor, fracturas en los dientes, dientes flojos o dientes desplazados. En casos raros, las personas afectadas también han informado de meduloblastoma. También pueden aparecer fibromas, quistes y pólipos.
Otros síntomas comunes incluyen:
- Pequeñas fosas en las palmas de las manos y las plantas de los pies
- Macrocefalia
- Ser alto para un grupo de edad
- Rasgos faciales distintivos
- Cataratas
- Movimientos rápidos de los ojos
- Coloboma
- Ojos cruzados
- Anomalías esqueléticas, como escoliosis o costillas fusionadas
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Anomalías renales menores
- Endurecimiento de la piel
What causes nevoid basal cell carcinoma syndrome?
La mayoría de los casos son causados por un gen PTCH1 mutado, que es un gen supresor de tumores. Se hereda con un patrón autosómico dominante, pero los profesionales médicos lo ven como un gen de «dos efectos». Esto significa que solo se necesita heredar una copia mutada para producir la mayoría de los síntomas, pero ambas copias deben ser anormales para que una persona desarrolle cáncer.
Esto también puede aparecer como una mutación esporádica. De hecho, entre el 35 y el 50% de los casos son mutaciones nuevas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome del carcinoma nevoide de células basales?
Los médicos diagnostican NBCCS ya sea detectando el gen mutado o identificando los síntomas característicos. Tienen una lista de criterios y los pacientes deben cumplir con suficientes criterios para ser diagnosticados formalmente. Los criterios principales incluyen:
- Familiar de primer grado con NBCCS
- Tumores odontogénicos queratoquísticos
- Dos o más hoyos en las palmas de las manos o las plantas de los pies
- Calcificación del falx cerebri
- Carcinomas múltiples de células basales o un caso antes de los 20 años
También realizarán pruebas, como resonancia magnética, ecografía abdominal, radiografía, ecocardiograma y ecografía de ovario.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome del carcinoma nevoide de células basales?
El tratamiento es sintomático. La cirugía para extirpar tumores es común y los médicos decidirán el tratamiento adicional del cáncer en función de varios factores. Dos medicamentos aprobados por la FDA también son opciones de tratamiento: sonidegib y vismodegib.
Para prevenir el carcinoma de células basales y otros cánceres, los médicos recomiendan mantenerse alejado del sol, usar protector solar y ropa que brinde protección solar.
