Deficiencia de Proopiomelanocortina (POMC)
¿Qué es la deficiencia de proopiomelanocortina?
La deficiencia de proopiomelanocortina (POMC) es una condición poco común que se caracteriza por obesidad severa y piel pálida. Las personas afectadas también tienen niveles bajos de hormona adrenocorticotrópica (ACTH, por sus siglas en Inglés).
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de proopiomelanocortina?
Los síntomas comienzan al nacer, y los bebés afectados enfrentan un hambre constante, lo que a su vez conduce a una alimentación excesiva. A la edad de un año, los bebés suelen ser obesos.
La disminución de los niveles de ACTH da como resultado una afección llamada insuficiencia suprarrenal. Esto trae síntomas como niveles bajos de azúcar en sangre, convulsiones y colestasis.
La piel pálida y el cabello rojo también son muy comunes en las personas afectadas, lo que las hace propensas a las quemaduras solares. Sin embargo, no todas las personas con deficiencia de POMC tienen estas características.
Es importante buscar tratamiento para esta afección, especialmente si uno tiene insuficiencia suprarrenal. Sin la intervención adecuada, puede causar complicaciones e incluso ser fatal.
¿Qué causa la deficiencia de proopiomelanocortina?
Un gen POMC mutado causa esta afección y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Este gen es responsable de la producción de la proteína proopiomelanocortina, que luego crea péptidos que tienen varias funciones en todo el cuerpo. Cuando estos péptidos no pueden funcionar correctamente, se producen los síntomas característicos de la deficiencia de POMC.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de proopiomelanocortina?
Los médicos buscarán los síntomas característicos y realizarán una evaluación clínica. Luego confirman un diagnóstico mediante pruebas genéticas de la sangre.
¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de proopiomelanocortina?
No existen tratamientos específicos para la deficiencia de POMC. Los médicos trabajarán para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
