У женщины из Техаса, чей сын имеет проблемы с обработкой сенсорной информации, наконец-то, появились ответы на вопросы об этой болезни, благодаря направленному сотрудничеству между ее группой защиты пациентов и лабораторией Scripps Research, под руководством доктора философии и нейропсихолога Гевина Румба.
Моника Уэлдон из Сайпресса, штат Техас, говорит, что ее 10-летний сын-близнец Беккет, никогда не испытывал такой боли, как его сестра или другие дети.
«Его болевой порог был очень высок», — говорит Уэлдон.
Хотя у него были признаки аутизма, у него так же были и другие симптомы, которые не были типичными для этой болезни.
«Он ходил со сломанным пальцем в течение четырех дней, и мы не догадывались, что он его сломал».
У Беккета есть генетическая мутация, которая приводит к дезактивации гена под названием SYNGAP1, который имеет важное значение для полноценного развития мозга. Исследование Румба, опубликованное в журнале Nature Neuroscience, впервые связывает болезненные прикосновение и переносимость боли с мутациями SYNGAP1. Румба и его соавторы отмечают, что у детей, родившихся только с одной рабочей копией гена, в широком диапазоне проявляются симптомы в число которых входят аутичные черты, эпилепсия и интеллектуальные нарушения. Анализ реестра пациентов, который Уэлдон помогла собрать, плюс серия экспериментов на животной модели состояния, привели к новым открытиям.
«Мы знали, что SYNGAP1 критически важен для пластичности синапса», — говорит Румба, старший и ведущий автор исследования. «В дополнение к этому мы обнаружили, что он также регулирует, сколько связей происходит в первичной соматосенсорной коре головного мозга,и в том, как мы обрабатываем сенсорную информацию, связанную с касанием. Это было удивительное открытие ».
Отчасти это было удивительно, потому что предыдущие исследования показали, что мутации SYNGAP1 вызывают гиперчувствительность в другом понимании. Обработка слуховой и зрительной информации может перегружать организм, но исследователи обнаружили, что осознание прикосновения и болевые ощущения практически не регистрируются в соматосенсорных контурах.
Румба говорит, что мутации SYNGAP1 возникают редко, но последние исследования показали, что десятки тысяч людей во всем мире могут жить с ними. Семьи узнают о статусе SYNGAP1 у своего ребенка только после того, как педиатры заметят пропущенные этапы и затем назначат генетические тесты, добавляет он.
Благодаря Интернету и фонду Bridge the Gap семьи находят друг друга и обмениваются такой важной информацией. По словам Уэлдона, новые результаты показывают, насколько прочными могут быть эти связи, когда семьи сотрудничают с такими учеными, как сотрудники Scripps Research.
«Это открытое общение приближает нас к пониманию того, что в действительности делает этот ген, и, возможно, к разработке точных методов лечения этих детей»
Следующим шагом в исследованиях Румба является изучение симптомов генетической мутации.
Пресс-Релиз Scripps Research можно найти здесь.
