Недавно, в статье, первоначально опубликованной CBS New York, подчеркивалась важность регулярных маммограмм для выявления рака молочной железы, даже в тех семьях, в которых не было мутированных генов BRCA.
Что это за гены — BRCA?
Ученые считают, что гены BRCA1 и BRCA2, у некоторых людей, связаны с развитием рака молочной железы . Мутации любого из этих генов могут привести к повышенному риску развития рака молочной железы в более позднем возрасте — как у мужчин, так и у женщин.
Унаследованные мутации BRCA — мутации в генах BRCA1 или BRCA2, переданные потомству от родителя — являются причиной примерно 5-10% известных случаев рака молочной железы.
Ученые предполагают, что гены BRCA помогут им определить вероятность развития рака молочной железы. Тем не менее, этот метод не надежный — отрицательный результат теста на мутацию BRCA никоим образом не лишает человека возможности заболеть раком молочной железы в более позднем возрасте.
Семейная История
Причина этому то, что, хотя гены BRCA являются ценными биомаркерами для врачей, существует множество других потенциальных генетических связей с раком молочной железы, о которых в настоящее время ученые не знают.
Семья Alexander надеялась, что эта проблема их не коснется, когда Priscilla Alexander сделала один из первых в мире тестов на мутацию BRCA и результат был отрицательным. У матери Priscilla и пяти ее кузенов также был рак молочной железы, но ни у одного из них не было дефектного гена BRCA. Для ученых было очевидно, что существует связь между раковыми заболеваниями, но причина не в гене BRCA.
«У большинства женщин с раком молочной железы мутация не будет идентифицироваться», — подчеркнул главный врач отделения хирургии молочной железы, доктор Элиза Порт. Это означает, что, хотя гены BRCA могут быть важной составляющей в диагностике потенциальных пациентов с раком молочной железы, это далеко не окончательный способ диагноза.
Лучший Показатель По-Прежнему Скрининг
Из-за неопределенного характера тестов BRCA врачи рекомендуют регулярные маммографии в качестве первой линии защиты для раннего выявления рака молочной железы.
Когда с некоторыми видами рака диагноз поставлен на ранней стадии, то эффективным способом лечения является хирургия. Если это уже не первая стадия, то необходимо применять химиотерапию или лучевую терапию.
Конечно стоит пройти тесты на мутацию генов BRCA , но они все же не могут заменить регулярные скрининги на рак. Наши гены — запутанные и сложные штуки — редко бывает достаточно одного теста, чтобы окончательно исключить риск развития серьезного заболевания.
Инвазивный рак молочной железы затронет примерно одну из каждых восьми американских женщин в определенный момент их жизни. Почему важно искать другие генетические связи развития рака молочной железы? Каким образом раннее выявление может служить профилактикой? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
