Síndrome de Bardet-Biedl

En Patient Worthy, nos dedicamos a cubrir las últimas historias sobre enfermedades raras que aparecen en el ciclo de noticias. Mientras que es una parte importante de nuestra misión y es fundamental para nuestras actividades, el hecho es que hay millas de enfermedades por ahí, y muchas de ellas no son noticia regularmente.

De hecho, algunas enfermedades raras tienden a captar gran parte de la atención en un campo que ya no tiene conciencia en general. Las enfermedades que no han visto mucha investigación nueva o desarrollo de fármacos a menudo no forman parte de nuestro contenido regular. Esto puede, comprensiblemente, hacer que los pacientes con estas enfermedades se sientan excluidos. Estamos tratando de contrarrestar esta tendencia con historias que cubren enfermedades menos conocidas.

Hoy vamos a hablar del síndrome de Bardet-Biedl. Hemos tenido un pequeño número de historias sobre esta enfermedad anteriormente, pero este artículo ayudará a los lectores a obtener una comprensión sólida de los hechos fundamentales de esta enfermedad.

El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético que afecta a varios sistemas del cuerpo. La presentación de esta enfermedad varía, pero a menudo se caracteriza por obesidad abdominal, problemas renales y discapacidad intelectual.

Causa

El síndrome está vinculado a una serie de mutaciones que pueden afectar a varios genes. Se ha confirmado que las mutaciones en un caso específico tienen algún impacto en la presentación del síndrome de Bardet-Biedl. Por ejemplo, la mutaciónBBS1 se asocia con un impacto reducido en la visión, mientras queBBS2, BBS3 y BBS4 se asocian con una disminución constante de la visión. No todos los pacientes han identificado con precisión la mutación genética responsable de su enfermedad. Se debe realizar más investigación para comprender más claramente las diferencias que la mutación causal hace para el paciente.

Síntomas

Los síntomas asociados con el síndrome de Bardet-Biedl incluyen obesidad abdominal, deterioro intelectual, degeneración de la retina, problemas con la función renal, hipogenitalismo, infertilidad y polidactilia (nacer con un dedo o dedo del pie adicional). La obesidad en esta enfermedad también conlleva muchos de los problemas de salud comunes asociados con la obesidad no genética, como la resistencia a la insulina, la diabetes y los problemas cardiovasculares. El grado de disminución de la visión es muy variable, pero algunos pacientes se vuelven legalmente ciegos. Muchos pacientes también tienen un sentido del olfato reducido.

Tratamiento del Síndrome de Bardet-Biedl

No existe cura para el síndrome de Bardet-Biedl, por lo que el tratamiento generalmente está orientado hacia el manejo de los síntomas. Un equipo de especialistas a menudo es necesario para manejar las diversas manifestaciones de este trastorno. La dieta y el ejercicio para controlar el peso es un componente crítico del tratamiento; El trasplante de riñón puede ser necesario si la función renal disminuye severamente. La cirugía también puede corregir anomalías físicas y defectos cardíacos congénitos. Los visitas regulares con respecto a la visión también son necesarios, ya que existen métodos que pueden ayudar a los pacientes a disminuir el deterioro de su visión.

Obtenga más información sobre el síndrome de Bardet-Biedl en nuestro sitio web.

 


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