FDNA ha creado un nuevo tipo de algoritmo que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas raras como el Síndrome de Noonanmediante una simple imagen de la cara de una persona.
Lo que es particularmente bueno de sus algoritmos es que pueden determinar no solo si alguien tiene una mutación genética, sino también qué gen específico está mutado, incluso dentro del mismo estado de enfermedad.
Este algoritmo fue examinado con el síndrome de Noonan.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan no se ve igual en todos los pacientes. Las mutaciones en una amplia gama de genes pueden causar la condición, y los síntomas se presentan de manera diferente entre los individuos. Estos pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, complicaciones cardíacas y apariencias faciales únicas. Para algunos pacientes, la condición los pone en un riesgo mucho mayor de desarrollar leucemia.
Dos de las formas más graves del síndrome de Noonan son causadas por mutaciones en el gen RAS1 y el gen KRAS. La mutación en el gen RAS1 frecuentemente conduce a una miocardiopatía hipertrófica. Una mutación en el gen KRAS puede dar lugar a resultados neurológicos graves. Desafortunadamente, no hay tratamientos actualmente aprobados para el tratamiento del síndrome de Noonan.
Este es el caso de muchas condiciones raras. Sin embargo, sin un diagnóstico adecuado, no podemos realizar la investigación que necesitamos para desarrollar terapias novedosas.
El algoritmo
Los investigadores realizaron un estudio con estos nuevos algoritmos centrados explícitamente en el síndrome de Noonan, pero dejan claro que esta tecnología está destinada a ayudar a diagnosticar una amplia gama de trastornos. En el estudio, se analizó el software para determinar su capacidad para descubrir cuál de las cinco mutaciones diferentes causó un diagnóstico de Noonan a ciertos individuos. El algoritmo fue correcto para el 64% de los pacientes. Si los médicos hubieran predicho este diagnóstico por sí mismos (sin utilizar pruebas genéticas), se espera que su tasa de éxito solo sea del 20%.
Puedes leer el estudio completo aquí, publicado en Nature Medicine.
La Controversia
Algunas personas dudan sobre cuán útil será este nuevo descubrimiento. Una de estas personas es Bruce Gelb, director del Instituto de Salud y Desarrollo Infantil Mindich. Él dice que simplemente no puede entender que algunas personas usarían esta tecnología en lugar de hacerse una prueba genética precisa. Él es firme en esta creencia, incluso para los países de bajos ingresos, ya que las pruebas genéticas están cada vez más disponibles.
El Dr. Gelb también dice que el estudio realizado por este equipo puede no haber sido completamente exacto ya que solo utilizó niños con síndrome de Noonan. Las características faciales más prominentes asociadas con la condición disminuyen con la edad adulta, lo que significa que su algoritmo solo puede tener la tasa de éxito que los investigadores describen en pacientes adolescentes.
Los Positivos
Dicho todo esto, los investigadores en el campo no niegan que este es un invento impresionante. Simplemente están preocupados por los beneficios tangibles que pueden derivarse de ello. Pero, otros ven algunos resultados positivos que potencialmente se desarrollan a partir de los algoritmos.
En primer lugar, los algoritmos podrían ser útiles para brindarles a los profesionales de la salud que no tienen una capacitación extensa en enfermedades genéticas raras, más información con mayor rapidez.
En segundo lugar, este desarrollo podría ayudar a los clínicos a decidir qué genes necesitan ser examinados. Esto informaría mejor las pruebas de laboratorio que elijan ordenar. Comprender qué fenotipo se está afectando podría, en última instancia, ayudar a los médicos a mejorar su capacidad de diagnóstico. Eso es algo que actualmente es extremadamente difícil de hacer por cuenta propia.
Puedes leer más sobre este estudio y diferentes opiniones profesionales aquí.
