De acuerdo con una historia de Market Screener, la compañía biofarmacéutica Marinus Pharmaceuticals, Inc. anunció recientemente sus planes para iniciar un estudio de Fase 3 destinado a probar la ganaxolona como un tratamiento para niños con epilepsia PCDH19. El resultado exitoso de este estudio proporcionaría datos críticos que podrían ayudar a permitir que este medicamento sea aprobado para pacientes con esta rara enfermedad genética. Marinus se centra en el desarrollo de tratamientos para los trastornos neuropsiquiátricos y la epilepsia.
Sobre la Epilepsia PCDH19
La epilepsia de PCDH19 es un síndrome poco frecuente que hace que aparezcan convulsiones en los niños. El nombre de esta enfermedad es una referencia al gen PCDH19, que se muta en pacientes con el síndrome y hace que aparezcan los síntomas. La mutación es hereditaria, pero a menudo puede aparecer espontáneamente. Como PCDH19 se encuentra en el cromosoma X, los hombres con la mutación no suelen presentar síntomas. Sin embargo, la mayoría de las mujeres con la mutación son sintomáticas. Estos síntomas incluyen convulsiones, anomalías de comportamiento y retrasos sensoriales y cognitivos. La presentación es comparable al síndrome de Dravet. En algún lugar entre 15,000 y 30,000 personas se ven afectadas por la epilepsia PCDH19 en los Estados Unidos. Se usan varios medicamentos anticonvulsivos para tratar la enfermedad, pero su efectividad es limitada en los primeros años del niño. A medida que los pacientes envejecen, tienden a tener menos convulsiones y la medicación se vuelve más útil. Para obtener más información sobre la epilepsia PCDH19, haga clic aquí.
Sobre el Estudio
El estudio de Fase 3 pretende incluir la participación de alrededor de 70 pacientes con epilepsia PCDH19 que tienen entre 1 y 17 años de edad. Este será un estudio de estilo doble ciego que constará de una fase de 8 semanas para recopilar datos de ataques seguidos de un tratamiento Período de 17 semanas. Marinus planea comenzar a reclutar pacientes para el estudio antes de mediados del 2019.
Sobre Ganaxolone
En un ensayo anterior, se descubrió que la ganaxolona reduce la frecuencia media de las crisis en 11 pacientes infantiles en un 25 por ciento. Marinus también obtuvo la designación de medicamento huérfano de la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de los EE. UU. Para la ganaxolona como tratamiento para la epilepsia de PCDH19. El medicamento se está desarrollando en tres formulaciones de dosis diferentes para optimizar su efecto en diferentes poblaciones de pacientes.
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