Según una publicación reciente de Express Digest, el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra (NHS, por sus siglas en inglés) ha revertido su posición anterior sobre un medicamento para enfermedades raras después de un largo debate público, y ahora acuerda proporcionar cerliponasa alfa (marca Brineura) a los pacientes con enfermedad de Batten que podrían beneficiarse.

Inicialmente, los funcionarios de salud Ingleses habían rechazado la idea de proporcionar el medicamento a través del sistema de salud estatal, citando altos costos individuales y beneficios de salud limitados. La política era muy impopular entre los pacientes con enfermedad de Batten y sus familias, algunos de los cuales ya habían visto beneficios con el tratamiento en estudios o en otros lugares de Europa.

Sobre la Enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es en realidad un grupo de condiciones neurológicas relacionadas que también se denominan lipofuscinosis ceroide neuronal. Las condiciones se caracterizan casi universalmente por una serie de síntomas graves de origen neurológico que incluyen convulsiones, pérdida de visión y discapacidad intelectual. Finalmente, los pacientes experimentan un mayor deterioro físico y cognitivo, perdiendo masa muscular y habilidades adquiridas previamente, como el habla. En última instancia, los trastornos se consideran terminales.

Los efectos de la enfermedad de Batten son causados por mutaciones en una amplia variedad de genes asociados con la producción de enzimas importantes en los lisosomas. Los lisosomas actúan como el estómago de una célula, «digieren» las grasas, las proteínas de desecho y otros subproductos creados durante la función celular normal. Las mutaciones en unos pocos genes pueden alterar la capacidad del cuerpo para crear versiones funcionales de ciertas enzimas lisosómicas. Sin estas enzimas, los productos de desecho se acumulan en los lisosomas en las células de todo el cuerpo, lo que finalmente afecta gravemente la función celular básica.

Los tipos de enfermedad de Batten se diferencian por sus orígenes genéticos y expresiones variadas de síntomas similares. Ciertas formas pueden progresar lentamente, sin provocar síntomas notables hasta la edad adulta. Otras formas son altamente agresivas y se hacen evidentes en la primera infancia.

Reversión de la Política Anterior

Brineura (nombre genérico cerliponasa alfa) fue aprobado para ciertas formas de enfermedad de Batten por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos y la Comisión Europea en el 2017. El medicamento está destinado a retrasar la pérdida de movilidad del paciente. No hace mucho tiempo, existían sitios de ensayos clínicos en las principales ciudades de Europa, incluidos Londres y Hamburgo. Muchas familias en el Reino Unido participaron en estos ensayos y obtuvieron resultados positivos con Brineura.

Independientemente, en Febrero del 2018, NICE, una de las organizaciones responsables de crear una política de salud Inglés, recomendó oficialmente que el NHS no proporcione cerliponasa alfa a los pacientes con enfermedad de Batten. Citando evidencia insuficiente de efectividad a largo plazo y un alto precio (alrededor de $700,000 anuales), el informe NICE dio inicio a lo que sería más de un año y medio de discurso.

El cambio reciente en la política se produjo solo después de negociar un «precio justo» con el fabricante BioMarin. Sin embargo, incluso sin un precio negociado del medicamento, la rareza de la enfermedad de Batten en el Reino Unido limitaría el costo anual de cubrir el medicamento a aproximadamente el 0.0012% del presupuesto anual del NHS.

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