Después de una Infancia Plagada de Enfermedades, Esta Mujer Finalmente fue Diagnosticada Con Enfermedad Mitocondrial

Según una historia de Wales Online, la infancia de Samantha Josey se caracterizó por síntomas desagradables y problemas de salud, lo que resultó en visitas al hospital y episodios de enfermedades graves. Sus síntomas incluyeron migrañas abdominales, vómitos, síndrome del intestino irritable y muchos otros. Fue solo a los 29 años después de una prueba de ocho años que a Samantha finalmente se le diagnosticó una enfermedad mitocondrial.

Sobre la Enfermedad Mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que hacen que las mitocondrias no funcionen correctamente. Las mitocondrias son un orgánulo esencial que se encuentra en la mayoría de los tipos de células del cuerpo, siendo los glóbulos rojos la única excepción. Son responsables de generar energía para la célula. Las enfermedades mitocondriales generalmente son causadas por mutaciones del ADN mitocondrial o el ADN nuclear. Los síntomas tienden a ser peores cuando el problema afecta a las células que usan mucha energía, como los músculos o partes del cerebro. Estos síntomas afectan muchos aspectos de la función corporal e incluyen un crecimiento deficiente, mala coordinación muscular, demencia, problemas neurológicos, debilidad muscular, trastornos respiratorios, problemas de visión, trastornos digestivos, problemas de audición, enfermedades del riñón, hígado y corazón, y discapacidades de aprendizaje. Las opciones de tratamiento son limitadas en número y en su efectividad. Para obtener más información sobre las enfermedades mitocondriales, haga clic aquí.

La Historia de Samantha

Cuando era niña, los variados síntomas de Samantha confundían constantemente a sus médicos y la mantenían enferma durante algunas semanas a la vez. La primera pista que hizo que los médicos se dieran cuenta de que algo inusual estaba sucediendo fue durante un examen de rutina con un óptico que notó que una de sus pupilas era más grande que la otra. Un examen adicional realizado por un oftalmólogo reveló que sus ojos carecían del rango normal de movimiento.

Lo que siguió fue una cantidad de años de pruebas y procedimientos variados, la mayoría de los cuales resultaron negativos. Finalmente, se determinó que tenía una forma de enfermedad mitocondrial llamada ADNmt único a gran escala y oftalmoplejía externa progresiva crónica. Ella todavía trata con síntomas difíciles como migrañas crónicas, fatiga severa, debilidad muscular y problemas digestivos. Los médicos determinaron que la enfermedad no había sido heredada.

En el 2018, los desafíos de Samantha la obligaron a retirarse médicamente de su trabajo en medicina forense. Aprenda más sobre la historia de Samantha aquí.


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