Niño del Reino Unido con Enfermedad de Batten para Obtener Acceso a Tratamiento Crítico

Según una historia de derbytelegraph.co.uk, Michal Myslicki, de cuatro años, que nació con la enfermedad de Batten, pronto tendrá acceso a un tratamiento crítico que prolongará su vida. La madre Katarzyna lloró de alegría cuando escuchó la noticia. La familia ha estado haciendo todo lo posible para que Michal pueda acceder al medicamento y él es solo uno de los 40 pacientes conocidos de la enfermedad de Batten en el país.

Sobre la Enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es un trastorno del sistema nervioso que tiende a aparecer entre las edades de cinco y diez años. Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por mutaciones que afectan el gen CLN3. Las niñas tienden a mostrar síntomas más tarde que los niños, pero su enfermedad tiende a progresar más rápidamente. El diagnóstico es a menudo difícil. Los síntomas incluyen convulsiones, problemas de visión, habla repetitiva, regresión o retrasos en el aprendizaje, escoliosis, disminución de la grasa muscular y corporal, cambios en la personalidad y el comportamiento, falta de coordinación y pérdida del habla. Los síntomas generalmente progresan con el tiempo. Solo hay un medicamento para la enfermedad de Batten que puede retrasar la progresión, pero solo es efectivo en ciertos casos. La mayoría de los tratamientos son de apoyo y, en última instancia, la enfermedad es letal. Existe una gran necesidad de terapias más efectivas para mejorar los tiempos de supervivencia y los resultados para los pacientes con enfermedad de Batten. Para obtener más información sobre la enfermedad de Batten, haga clic aquí.

La Historia de Michal

Michal parecía estar creciendo normalmente cuando de repente comenzó a tener ataques el año pasado. Cuando le diagnosticaron, la familia temía que el niño solo sobreviviera por un par de años más, pero con tratamiento debería poder mantenerse con vida durante décadas. La enfermedad ya ha tenido un grave impacto en la vida de Michal y no puede caminar muy lejos sin ayuda; su habilidad para hablar también ha sufrido disminuciones.

Cerliponasa Alfa

El medicamento, que se llama cerliponasa alfa, solo estuvo disponible para cobertura en el NHS de Inglaterra recientemente con un acuerdo hecho con Biomarin, que actualmente fabrica el tratamiento. Si bien Michael verá que la progresión de su enfermedad se redujo significativamente, la familia solo puede esperar mientras tanto que se desarrolle un tratamiento más nuevo y más efectivo que pueda detener o revertir por completo la progresión de la enfermedad de Batten.

 


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