Según una historia de medicalxpress.com, el Dr. Nathan Hoot es un médico de emergencias, pero su papel como médico no termina por completo cuando sale del hospital porque su hijo Levi nació con un trastorno genético raro: atrofia muscular espinal tipo 1. El Dr. Hoot y su esposa Leah se dieron cuenta de que Levi estaba más inquieto y tenía menos masa muscular que otros recién nacidos, e incluso desde su primera semana de vida, Nathan dice que tenía la sensación de que algo estaba mal. Levi finalmente fue diagnosticado cuando solo tenía tres meses y medio.
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular. Sin un tratamiento rápido, la enfermedad es letal en muchos casos. Este trastorno está relacionado con defectos genéticos del gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican según cuándo aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad muscular respiratoria, espasmos en la lengua y un torso en forma de campana. El tratamiento más efectivo actualmente disponible para la enfermedad se llama Zolgensma. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.
Tiempo Milagroso
Como resultado, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el medicamento nusinersen (comercializado como Spinraza) como el primer tratamiento para la atrofia muscular espinal en el 2016, solo unas semanas antes de que Levi fuera diagnosticado. El niño comenzó a recibir tratamiento a los cuatro meses. El tratamiento al principio detuvo su progresión de la enfermedad antes de eventualmente conducir a mejoras.
Si bien el Dr. Hoot está agradecido por el momento de esta aprobación, no obstante está de acuerdo en que el tratamiento es una tensión financiera para su familia. La atención adicional que requiere Levi también lo ha informado sobre los desafíos de ser un cuidador y lo que significa tener realmente en cuenta las circunstancias de los pacientes con necesidades especiales.
Hoy, Levi continúa mostrando signos de mejoría, y aunque no puede caminar (al menos todavía), puede moverse lo suficientemente bien con su silla de ruedas. El Dr. Nathan Hoot y su familia no podrían estar más agradecidos.
