Recientemente se informaron tres casos de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad genética rara. Estadísticas problema de salud.
La Historia de Wendy
Wendy Weldon era una niña valiente de nueve años cuando experimentó un brote grave causado por una rara enfermedad ósea. Un conjunto adicional de huesos creció en su brazo derecho congelándolo en un ángulo de 120 grados.
Fue diez años después cuando Wendy pasó por la misma experiencia con huesos extra creciendo y congelando su brazo izquierdo en un ángulo de 180 grados. Estaba a un año de graduarse de la escuela secundaria, pero Wendy tuvo que lidiar con el hecho de que había muchas actividades cotidianas que no podría realizar, como conducir un automóvil o incluso ponerse una blusa sola. Sin embargo, Wendy se preparó valientemente para la universidad. Wendy es uno de los cerca de ochocientos casos de FOP en todo el mundo.
Ahora a los 27 años, Wendy está buscando trabajo después de completar su maestría en relaciones públicas. Tiene un cuidador a tiempo completo y usa principalmente una silla de ruedas para moverse por las concurridas calles de Nueva York. Wendy tiene la esperanza de que algunos de los nuevos descubrimientos eventualmente traerán una cura.
Sobre FOP
Una explicación simple es que algo sale mal con el proceso de curación del cuerpo que causa un crecimiento óseo adicional del tejido conectivo. Even a minor injury can cause inflammation and immobilize a joint or limb. A medida que el paciente envejece, los huesos se volverán rígidos e impedirán, el habla e incluso la respiración.
Durante muchos años, los científicos no pudieron explicar la enfermedad ni desarrollar un tratamiento. Para obtener más información sobre FOP, haga clic aquí.
Dos Doctores y Dos Décadas
En el 1998, el Dr. Kaplan se encontró con una niña con síntomas. Como él lo describió, ver adultos con la enfermedad fue bastante difícil, pero ver a esta niña le dio una idea de la magnitud de la enfermedad. En el transcurso de los siguientes veinte años, trabajó para encontrar la mutación genética que causó la enfermedad.
En 1996, el Dr. Aris Economides vio una foto del esqueleto de un paciente con FOP fallecido en una revista científica. Se interesó de inmediato porque estaba investigando proteínas que impulsan el crecimiento óseo. Se convirtió en parte de la comunidad FOP. El Dr. Economides cree firmemente que las terapias ahora en ensayos clínicos finalmente pueden salvar la vida de los pacientes con FOP.
Una Nueva Clase de Medicamentos para Tratar la FOP
Investigadores de la Universidad Thomas Jefferson descubrieron que los fármacos desarrollados originalmente para tratar el cáncer de pulmón podrían detener el crecimiento de los huesos en ratones. Los ratones fueron criados para simular las características de FOP.
Los medicamentos orales ya habían sido evaluados en ensayos clínicos y demostraron ser seguros, por lo que el proceso de licencia y la reutilización de FOP podrían acelerarse.
Clarissa Desjardins, científica biotecnológica, quedó impresionada con el trabajo de los investigadores de la Universidad. Ella adquirió los derechos de las drogas a través de su compañía recién formada, Clementia Pharmaceuticals.
Las dos drogas toman caminos moleculares diferentes, pero ambas drogas detienen el crecimiento de hueso nuevo y previenen más efectos devastadores en el cuerpo.
La Causa y el Tratamiento
Se ha necesitado la dedicación de un grupo de pacientes con FOP, investigadores y científicos para brindar esperanza a la comunidad de FOP en forma de tres medicamentos que ahora están en ensayos en humanos. De hecho, existe la posibilidad de que la FDA apruebe un medicamento el próximo año.
La FOP es causada por una mutación en un gen llamado ALK-2 que se vuelve hiperactivo y activa proteínas entrelazadas. Esto a su vez crea cartílago que se endurece en las vainas adicionales de hueso. La droga de Clementia, el palovaroteno, interfiere con ese proceso y se dirige a un receptor crítico para la formación de cartílago.
Los pacientes que fueron tratados con palovaroteno en un estudio corto mostraron un crecimiento óseo de aproximadamente el setenta por ciento menos que los del grupo de control. Acaba de comenzar un ensayo clínico más amplio que evaluará el palovaroteno tomado todos los días. Sin embargo, Clementia recibió la aprobación de la FDA en base a datos previos para su uso durante los brotes. La compañía presentará una solicitud de aprobación en un futuro próximo.
El segundo fármaco, garetosmab, un anticuerpo propiedad de Regeneron, bloquea el mutante ALK-2 y previene los brotes óseos que causan la formación de hueso adicional. Los científicos de Regeneron estudiaron una proteína molecular llamada Activina A que evita que ALK-2 crezca en los huesos de personas sanas. En FOP ocurre lo contrario. Esto llevó a los científicos a trabajar en una teoría relacionada con garetosmab que ahora están probando en un ensayo mundial en todo el mundo.
El tercer medicamento llamado BLU-782, propiedad de Blueprint Medicines, es algo más avanzado que los otros en que es selectivo de ALK-2. La intención es detener ALK-2 antes de que se una a la Activina A.
Sin embargo, dado que es casi una réplica exacta de otros genes de ADN, ha sido difícil de administrar sin interferir con los procesos normales. La buena noticia es que los científicos finalmente tuvieron éxito en la creación de una molécula que puede ser selectiva de ALK-2.
La Asociación Internacional de FOP (IFOPA)
La asociación comenzó hace treinta años como un grupo informal de amigos por correspondencia de padres y familias relacionados con pacientes con FOP. La mayor parte del dinero utilizado para la investigación en ese momento provenía del grupo. Desde entonces, ha crecido desde los primeros once miembros a una organización internacional que ha financiado millones de dólares para investigación.
Un resultado de la búsqueda de una cura de FOP provino de un grupo de científicos en una de las sesiones internacionales. Discutieron el hecho de que a veces el crecimiento óseo que resulta de quemaduras y roturas tiene los mismos marcadores moleculares que la FOP. Esto llevó a un esfuerzo conjunto de dos médicos que ahora están trabajando con investigaciones patrocinadas por el Departamento de Defensa para descubrir cómo este conocimiento puede ayudar a las lesiones de los veteranos de combate.
Los médicos, científicos e investigadores están de acuerdo en que una vez que ven a las personas con esta afección, no pueden simplemente alejarse.
