De acuerdo a un artículo publicado en la revista Orphanet Journal de Enfermedades Raras, Un taller realizado el 23 de Junio del 2019 en Orlando, FL, se centró en un tema difícil: mejorar la detección y el diagnóstico de la deficiencia de alfa-1 antitripsina, un trastorno genético raro. El taller, organizado por la Fundación Alpha-1, incluyó perspectivas de pacientes, la industria farmacéutica e investigadores. Se discutieron varios métodos potenciales para mejorar las tasas de diagnóstico como posibles soluciones, ya que actualmente se estima que hasta el 90 por ciento de los pacientes en los Estados Unidos viven sin diagnosticar.
Acerca de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (A1AD)
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es un trastorno genético que puede provocar enfermedades del hígado o los pulmones. Por lo general, los problemas con los pulmones pueden comenzar entre los 20 y los 50 años. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, sibilancias, mayor riesgo de infecciones pulmonares y EPOC. No todos los pacientes experimentan problemas hepáticos, pero en algunos, puede producirse cirrosis e insuficiencia hepática. Una mutación genética es responsable de la deficiencia. Fumar puede empeorar en gran medida los síntomas y los resultados, e incluso acortar la esperanza de vida en personas con el trastorno. La mayoría de los tratamientos están destinados a mejorar los síntomas y la función pulmonar; El trasplante puede ser una opción en personas con enfermedad grave. En algunos pacientes, el aumento de la proteína A1AT deficiente puede ser viable y puede detener la progresión de los síntomas y el daño pulmonar. Lamentablemente, las personas con complicaciones hepáticas no son candidatas adecuadas para este tratamiento. Sin embargo, no se han estudiado los efectos a largo plazo de este tratamiento. Para obtener más información sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina, haga clic aquí.
Desafíos para la Detección
Hay algunas razones, mientras que el diagnóstico de este trastorno sigue siendo tan difícil. Probablemente, el factor más importante es que la afección no tiene signos o síntomas distintivos que puedan usarse para distinguirla fácilmente. Por lo tanto, muchos pacientes son diagnosticados con enfermedad hepática o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Otro factor es la falta de conciencia en el campo médico, así como cierto escepticismo entre algunos profesionales de la salud con respecto a los tratamientos específicos para la enfermedad. Por lo tanto, las pruebas no se realizan con la frecuencia que debería.
Sin embargo, identificar a los pacientes es crítico precisamente porque hay terapias específicas disponibles. Finalmente, el grupo concluyó que hay varios grupos de personas que deberían considerar seriamente hacerse la prueba de la deficiencia de alfa-1 antitripsina:
- Pacientes con EPOC: Si bien la mayoría de los pacientes con EPOC probablemente no tienen esta afección, los pacientes con EPOC deben someterse a pruebas, ya que esto mejorará sus opciones de tratamiento y los resultados generales. Es probable que haya un número significativo de pacientes con EPOC con alfa-1 no diagnosticada.
- Pacientes con enfermedad hepática crónica: como esta afección se presenta con síntomas de enfermedad hepática en algunos pacientes, este es otro grupo que debería considerar seriamente la realización de pruebas, particularmente si se desconoce la causa de la enfermedad hepática.
- Miembros de la familia de pacientes: conocidos: debido a la naturaleza genética de la deficiencia de alfa-1 antitripsina, los miembros de la familia pueden portar la misma mutación causal que un paciente conocido y deben ser probados incluso si los síntomas no están presentes.
Los posibles métodos de prueba discutidos en el taller incluyen pruebas directas al consumidor, pruebas de detección de recién nacidos y extracción de datos de registros médicos electrónicos.
