Medicamento Experimental Contra el Cáncer se Muestra Prometedor para el Síndrome de Rett

Recientemente, un equipo de investigadores de Yale quería entender cómo las mutaciones genéticas en pacientes con síndrome de Rett causaron problemas neurológicos. Utilizando un tipo único de pruebas genéticas, los investigadores no solo pudieron comprender el impacto, sino que también pudieron determinar un medicamento experimental (JQ1) que podría actuar como un tratamiento efectivo. Lea los hallazgos completos del estudio en Molecular Cell.

Tratamiento Potencial

Cuando los investigadores de Yale comenzaron su estudio, querían comprender un detalle crucial: cómo las mutaciones del gen MECP-2 causaron una función neuronal deficiente en pacientes con síndrome de Rett.

Para comenzar, los investigadores utilizaron células madre embrionarias para construir un organoide cerebral humano con una mutación MECP-2. Por contexto, los organoides son básicamente cultivos de células 3-D que actúan como una versión en miniatura de un órgano humano. Al analizar estos organoides, los investigadores descubrieron anormalidades en las células cerebrales.

La mutación genética más impactada interneuronas. Según el Queensland Brain Institute, las interneuronas:

conecta las neuronas motoras y sensoriales espinales. Además de transferir señales entre las neuronas sensoriales y motoras, las interneuronas también pueden comunicarse entre sí, formando circuitos de diversa complejidad.

Entonces, las interneuronas juegan un papel en la inhibición, los reflejos y la comunicación neuronal con el sistema nervioso central. La interrupción de esta comunicación puede conducir a algunos de los problemas neurológicos observados en pacientes con síndrome de Rett.

Luego, los investigadores examinaron diferentes compuestos para ver si algún medicamento podría revertir o mejorar estos síntomas. Ellos encontraron JQ1, un medicamento experimental contra el cáncer. Después de probar JQ1 en modelos de ratones, descubrieron que los ratones que recibieron el medicamento vivieron 2 veces más que los que no lo hicieron. Si bien se necesita más investigación, esto es prometedor en la capacidad de corregir anormalidades en las células cerebrales.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético que causa graves efectos neurológicos. Pero si bien hay mutaciones genéticas, la condición no se hereda; más bien, estas mutaciones generalmente ocurren espontáneamente. Es extremadamente raro que los hombres tengan el síndrome de Rett. Sin embargo, el trastorno afecta a una de cada 10-15,000 mujeres. El trastorno a menudo es mortal entre los primeros y mediados de la adolescencia.

El inicio de los síntomas generalmente ocurre entre los 6 y los 18 meses de edad. Éstas incluyen:

  • Debilidad muscular y «flojera»
  • Crecimiento cerebral lento y cabeza pequeña
  • Irritabilidad
  • Respiración dificultosa
  • No hay capacidad para hablar o comprender el lenguaje.
  • Ansiedad social
  • Convulsiones

Aprenda más sobre el síndrome de Rett.


Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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