A mediados de Noviembre de 2020, Rocket Pharmaceuticals anunció que la compañía recibió una subvención de $3.7 millones del Instituto de Medicina Regenerativa de California para estudiar tratamientos potenciales para la osteopetrosis infantil maligna. En particular, la subvención CLIN2 financiará la investigación de RP-L401, un candidato a terapia génica que utiliza vectores lentivirus. La subvención permitirá a Rocket Pharmaceuticals continuar su misión de crear soluciones de terapia génica para enfermedades pediátricas raras.
RP-L401
Desarrollado por Rocket Pharmaceuticals, RP-L401 es una solución de terapia génica de vectores lentivirales. Según un capítulo de acceso abierto en Intechopen, los vectores lentivirales:
son vehículos eficientes para la transferencia de genes en células de mamíferos debido a su capacidad para expresar de manera estable un gen de interés en células que no se dividen y que no se dividen. Su uso ha crecido exponencialmente en los últimos años tanto en investigación como en protocolos de terapia génica, alcanzando el 12% de los ensayos clínicos basados en vectores virales en 2011.
A principios de este año, la FDA aceptó la Solicitud de Nuevo Fármaco en investigación (IND) para RP-L401 y, además, le otorgó la designación Vía Rápida. La creciente investigación y desarrollo se ve estimulada gracias a la subvención CIRM. Anteriormente, Rocket Pharmaceuticals recibió otra subvención CIRM para su opción de terapia génica para pacientes con Deficiencia de Adhesión de Leucocitos-I. En este caso, la subvención ayudará con los costos de los ensayos clínicos, la fabricación y el suministro de RP-L401 a los pacientes inscritos. Dos pacientes se inscribirán en el ensayo de Fase 1 inicial. En última instancia, el ensayo determinará la seguridad, eficacia y tolerabilidad de RP-L401.
Osteopetrosis Infantil Maligna
En general, la osteopetrosis infantil maligna se hereda con un patrón autosómico recesivo; los niños deben heredar un gen defectuoso de cada padre para que ocurra la afección. Normalmente, la mutación genética se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q12-q13). Como resultado, los pacientes desarrollan este raro trastorno esquelético. Normalmente, nuestras células osteoblásticas provocan una formación ósea saludable. Pero en la osteopetrosis infantil maligna, no hay suficientes osteoblastos, lo que provoca huesos densos y fáciles de fracturar. Se estima que entre 8 y 40 bebés Estadounidenses nacen con esta afección cada año. Los síntomas incluyen:
- Fracaso para prosperar
- Crecimiento retardado
- Infecciones frecuentes
- Anemia
- Parálisis facial
- Ceguera y/o sordera
- Retrasos neurológicos
- Fracturas de hueso
Por lo general, la osteopetrosis infantil maligna es mortal en los primeros 10 años. Actualmente, solo hay una opción de tratamiento: un trasplante alogénico de médula ósea con células madre hematopoyéticas (TCMH). Sin embargo, las tasas de supervivencia siguen siendo relativamente bajas, lo que sugiere la necesidad de nuevas opciones terapéuticas.
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