Amor, Trabajo, Progreso y Comunidad en la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Colette Wheeler es una de cuatro hermanos, y aunque cada uno tenía solo una probabilidad del 50/50 de heredar la mutación genética que conduce a la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD,por sus siglas en Inglés), todos sacaron la tarjeta de distrofia muscular. Para cada uno, su FSHD se ha expresado de manera diferente. Patient Worthy tuvo el privilegio de hablar con Colette sobre el amor, el trabajo y la FSHD. A continuación se muestra un resumen de nuestra conversación. Pero primero una descripción rápida:

La distrofia muscular facioescapulohumeral(FSHD) afecta primero los músculos de la cara, la escápula (los huesos del «ala» de la espalda) y la parte superior de los brazos. Ocurre tanto en hombres como en mujeres y a menudo se diagnostica al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Puede ser muy leve (aproximadamente el 50% de las personas conservan la capacidad de caminar durante toda su vida) o totalmente incapacitante. Es la tercera forma más común de distrofia muscular.

distrofia muscular facioescapulohumeral
Colette y su perro Werner.

AMOR

Colette se casó con su novio de la universidad, a quien conoció mientras viajaba en el autobús a Berkeley. Los cuatro hermanos están en relaciones. Dado que la mayoría de los adultos jóvenes con una enfermedad rara tienen dificultades en el área de las relaciones, le pedimos a Colette que comentara sobre esto.

“Mi esposo me ama independientemente de mi FSHD. Debes venir de un lugar de amor propio. Tienes que amarte a ti mismo por lo que eres antes de estar listo para compartirte con los demás. Cuando las personas se aman a sí mismas y cuando te sientes seguro y feliz, atraes el amor. Hay muchas parejas discapacitadas. Soy una gran fanática de la comedia de improvisación, y recuerdo a un comediante discapacitado que dijo: ‘Si tienes una discapacidad, solo tienes que empezar con ella. De esa manera puedes superar eso. Somos personas muy complejas ‘. «

¿Algún consejo para los padres de adolescentes?

Al conocer a otras familias y, con suerte, a los adolescentes y adultos jóvenes que también tienen discapacidades, su hijo puede, con suerte, darse cuenta de las muchas posibilidades disponibles para su futuro. A través de la conexión surge la normalización en un mundo que a menudo trata a las personas con discapacidad como el «otro». Pero pueden aprender valiosos consejos y trucos para manejar los desafíos de vivir con una discapacidad. Para los adolescentes, los animo a que llenen sus redes sociales con otras personas y personas influyentes que tienen discapacidades siguiendo a #disabledandcute en Instagram o siguiendo a activistas de discapacidades como @cardenofmilk, @mrchinnn_, @wheelchair_rap unzel y @disabilityinclushereducator (más para los padres). Tina de @disabilityinclusuoneducator tiene una gran cantidad de recursos increíbles para padres con niños con discapacidades, como los mejores libros sobre inclusión de discapacidades que presentan positivamente a las personas con discapacidades. Son una herramienta fácil para que los padres de niños pequeños llenen las bibliotecas de sus hogares porque la normalización y la aceptación comienzan en casa.

TRABAJO

La FSHD, como toda distrofia muscular, es progresiva. Colette trabajó durante mucho tiempo en las empresas Estadounidenses hasta que sintió que ya no era bueno para su salud. Cada lugar en el que trabajaba lo describía como

«Acomodaticios, respetuosos y solidarios. Muchas empresas están avanzando. Sin embargo, algunas empresas simplemente hacen cosas que señalan su virtud, como cambiar la imagen y las palabras en el estacionamiento para discapacitados. Cambiar las señales no cambia las acciones. Lo que realmente se necesita es flexibilidad y adaptaciones para un trabajo significativo. Solo una de cada 5 personas con discapacidad trabaja. No es porque no quieran. Es difícil. Recuerde que la discapacidad puede ocurrir en cualquier momento de su vida. Tenemos sistemas que pueden hacer que sea muy difícil vive tu vida con dignidad, porque es un sistema muy rígido que casi castiga a las personas que han tenido éxito en la búsqueda de trabajo. Cuando algo sucede, una silla de ruedas se descompone, o se necesita un carro o camioneta especial, muchas personas tienen que recurrir a a GoFundMe. Es un reflejo de cómo nosotros, como nación, valoramos una comunidad. Los estados difieren mucho en cuánto y qué tan bien apoyan a los discapacitados «.

 

PROGRESO

«Estoy muy esperanzada por el progreso en la terapia génica, CRISPR y medicamentos. Creo que va a ser un mar de cambios. Me he beneficiado de la sociedad capitalista que ha llevado a estos desarrollos y muchos dólares de los impuestos federales han contribuido a el desarrollo del tratamiento. Los nuevos medicamentos tendrán un riesgo inherente. En este momento, solo alrededor del 50% de los pacientes de Medicaid pueden acceder a estos nuevos tratamientos. Necesitamos un marco que continúe recompensando a estos desarrolladores, pero queremos que los productos sean como la vacuna contra la polio. puede recibir la vacuna contra la polio «.

COMUNIDAD

«Es muy importante que los pacientes de enfermedades raras se conecten entre sí. He construido una comunidad a partir de otras personas con FSHD. Ahora son una familia extensa. Hay poder en los números. Es difícil sentirse fuerte cuando estás solo. lidere el capítulo local de la Sociedad FSHD de Los Ángeles. También hay grupos de Facebook a los que unirse. Conéctese «.

 

 

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