Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Sarcoidosis

¿Qué es la Sarcoidosis?

• La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria multisistémica en la que se forman granulomas (masas de células) en varios órganos del cuerpo.
• En aquellos con sarcoidosis, cuando la inflamación ocurre y no desaparece, algunas de las células del sistema inmunológico se agrupan para formar granulomas
• Los granulomas afectan la función de los órganos en los que se forman y dan lugar a síntomas.
  • Los granulomas son el intento del cuerpo de aislar o aislar organismos y otras partículas extrañas que son difíciles de erradicar o eliminar por el sistema inmunológico
  • Los granulomas pueden progresar a fibrosis irreversible.
  • Para algunos, los granulomas pueden desaparecer por sí solos en 2 o 3 años sin que el paciente los sepa ni haga nada al respecto.
• Puede afectar a cualquier órgano del cuerpo.
• Afecta principalmente a los pulmones, los ojos y la piel.
• Pulmones afectados hasta en el 95% de los pacientes
• La sarcoidosis se «caracteriza por una respuesta inmune aparentemente exagerada contra un antígeno difícilde discernir»
• Los pacientes con sarcoidosis parecen tener un riesgo significativamente mayor de cáncer, en particular cáncer de pulmón, linfomas malignos y cáncer en otros órganos que se sabe que están afectados por la sarcoidosis.

¿Cómo lo Adquiriste?

• Causa exacta desconocida
• Desencadenado por una respuesta inmune anormal
• Algunos investigadores creen que los hongos, virus o bacterias y/o causas ambientales son desencadenantes de la respuesta inmune anormal.
• Se cree que la sarcoidosis surge en aquellos que están genéticamente predispuestos a la enfermedad.
• El desarrollo de sarcoidosis implica una interacción entre varias exposiciones y la respuesta del huésped debido a predisposiciones genéticas.
• Después del 11 de Septiembre, quienes trabajaban en la pila de escombros del World Trade Center tenían un riesgo elevado de sarcoidosis posterior al 11 de Septiembre.
• Factores de Riesgo:
  • Edad y Sexo: de 20 a 40 años. Más probable en mujeres
  • Raza: Afroamericanos
  • Historia Familiar: Es más probable en personas con antecedentes familiares

¿Cuales Son Los Sintomas?

• Los síntomas varían mucho entre individuos y en la misma persona a lo largo del tiempo.
• Muchos pueden ser asintomáticos
• ¿Qué órganos se ven afectados?
  • Ojos (25 por ciento de los casos)
    • Ardor, picazón, lagrimeo, dolor, ojos rojos, sensibilidad a la luz (fotofobia), sequedad, puntos negros (llamados flotadores) y visión borrosa.
  • Pulmones y ganglios linfáticos (90-95 por ciento de los casos)
    • Tos, dificultad para respirar, sibilancias, dolor de pecho, opresión o malestar
    • Los ganglios linfáticos pueden estar agrandados, hinchados; pueden ser visibles en una radiografía de tórax
  • Piel (25 por ciento de los casos)
    • Eritema nudoso, lupus pernio, parches cutáneos marrones e indoloros
  • Corazón
    • Falta de aire, hinchazón de piernas, palpitaciones.
  • Cerebro y sistema nervioso
    • Dolores de cabeza, problemas visuales, debilidad o entumecimiento de un brazo o pierna y parálisis facial
  • Huesos, articulaciones y músculos
    • Masa en el músculo, debilidad muscular y artritis en las articulaciones de los tobillos, rodillas, codos, muñecas, manos y pies.
  • Glándulas salivales
    • Sequedad en la boca, mejillas hinchadas.
• 35-50% de los casos tienen síntomas respiratorios
• Síntomas iniciales más comunes:
  • Dificultad para respirar
  • Tos
  • Bultos o parches rojizos en la piel o debajo de la piel
  • Fiebre, pérdida de peso, fatiga, sudores nocturnos, sensación general de mala salud
  • Ganglios linfáticos agrandados
• Otros síntomas incluyen fiebre, fatiga, pérdida de peso, sudores nocturnos, malestar
• Un subtipo de sarcoidosis aguda se llama síndrome de Lofgren.
  • Fiebre
  • Ganglios linfáticos agrandados
  • Artritis (generalmente en los tobillos)
  • Eritema nudoso: erupción de protuberancias de color rojo o púrpura rojizo en los tobillos y las espinillas.
  • Por lo general, se asocia con un buen pronóstico; tiende a desaparecer por sí solo en uno o dos años.
• Para el 10% al 30%, la sarcoidosis es una afección crónica, con progresión de los síntomas a pesar del tratamiento que ha continuado durante más de dos años.
• La sarcoidosis puede provocar daño pulmonar permanente, generalmente en forma de fibrosis pulmonar, hasta en un 20% de los pacientes.
  • La fibrosis pulmonar es una afección que causa cicatrices y rigidez en los pulmones. Esto evita que el cuerpo reciba suficiente oxígeno. El aumento de las cicatrices dificulta la respiración y afecta el corazón.
  • La dificultad para respirar, la tos y la hipoxemia (bajo nivel de oxígeno en sangre) son manifestaciones típicas de la fibrosis pulmonar.
• Cuando los granulomas o la fibrosis afectan gravemente la función de un órgano vital, como los pulmones, el corazón, el sistema nervioso, el hígado o los riñones, la sarcoidosis puede ser mortal.
• La principal causa de muerte relacionada con la sarcoidosis en los Estados Unidos es la fibrosis pulmonar irreversible.

¿Como Es Tratado?

• Cuando la sarcoidosis afecta seriamente la capacidad de los pulmones para funcionar normalmente, los pacientes pueden requerir oxígeno suplementario (suministrado en un pequeño tanque de oxígeno portátil y administrado a través de un tubo de plástico sujeto a la nariz) para ayudarlos a respirar.
• Muchos no necesitan tratamiento, ya que la enfermedad se cura sola.
• Para algunos pacientes se requiere un tratamiento intenso
• Los tratamientos farmacológicos se utilizan para:
  • Aliviar los síntomas
  • Reducir la inflamación de los tejidos afectados.
  • Reducir el impacto del desarrollo de granulomas.
  • Prevenir el desarrollo de fibrosis pulmonar y otros daños orgánicos irreversibles.
• Aproximadamente el 15% de los pacientes con sarcoidosis requieren tratamiento para la enfermedad pulmonar persistente
• Aproximadamente el 10% de los pacientes requieren tratamiento para los efectos de la sarcoidosis fuera de los pulmones.
• Más del 75% requieren solo tratamiento sintomático con AINE
• El tratamiento más común son los corticosteroides, generalmente prednisona oral
  • Los corticosteroides se utilizan para reducir la inflamación.
  • La prednisona oral es la más utilizada para la sarcoidosis.
  • Un análisis de riesgo-beneficio es un primer paso importante antes de comenzar la terapia con corticosteroides
  • Normalmente se usa en pacientes que tienen una enfermedad moderadamente grave.
  • La tos y la dificultad para respirar son dos síntomas que generalmente mejoran con los corticosteroides
  • Primero se prescribe una dosis alta y luego se reduce a la dosis efectiva más baja
  • Los estudios muestran que los pacientes pueden esperar una mejora del 10% en los síntomas hasta 5 años después de completar la terapia con corticosteroides.
  • Los corticosteroides previenen la formación de granulomas en la mayoría de los pacientes
  • Los efectos secundarios comunes de los corticosteroides incluyen:
    • Aumento excesivo de peso, insomnio, acné, diabetes en personas susceptibles, hipertensión arterial, glaucoma, cataratas, osteoporosis, depresión e irritabilidad emocional, hematomas en la piel, mayor riesgo de infección.

Las alternativas a los corticosteroides incluyen:

• Metotrexato (Rheumatrex, Trexall), leflunomida (Avara) oazatioprina (Imuran, Azasan)
  • Usado en lugar o además de corticosteroides
  • El metotrexato se puede tomar en forma de píldoras o una inyección debajo de la piel, una vez por semana.
• Hidroxicloroquina (Planquenil, Quinoprex) y) cloroquina (Aralen)
  • Se usa para tratar la sarcoidosis de la piel, los pulmones y el sistema nervioso.
  • Se utiliza para tratar la hipercalcemia que se observa con la sarcoidosis.
• Ciclofosfamida (Cytoxan, Neosar) o clorambucil (Leukeran)
  • Usualmente se usa para enfermedades que han alcanzado la etapa severa y después de que otras terapias han fallado.
  • La ciclofosfamida se asocia con muchos efectos secundarios graves
• Pentoxifilina y talidomida (Thalomid)
  • Beneficioso en el lupus pernio resistente al tratamiento (lesiones cutáneas)
• Infliximab (Remicade), adalimumab (Humira), Certolizumab pegol (Cimzia) o etanercept (Enbrel)
  • Biologicos
  • Inyección intravenosa cada 4-8 semanas o debajo de la piel (inyección subcutánea) cada 1-2 semanas
  • Usualmente se usa después de que otras opciones no tienen éxito o no se toleran
• AINE
  • Puede ayudar a reducir la inflamación aguda y aliviar la artritis y la fiebre.
• Corticosteroides tópicos
  • Para síntomas locales leves de sarcoidosis
• Esteroides inhalados
  • Para aliviar los síntomas
  • (Advair, Aerobid, Areospan, Alvesco, Asmanex, Flovent, Pulmicort, Qvar, Symbicort)​
• Trasplante de órganos
  • Se usa raramente para enfermedades graves refractarias
• Adrenocorticotrópico (HP Acthar® Gel).
• Rituximab (Rituxian)​
  • Terapia dirigida a células B
  • Un biológico
• La mayoría de los pacientes tienen una remisión espontánea de la sarcoidosis y se recuperan por completo.ost patients have a spontaneous remission from sarcoidosis and fully recover​
• Aproximadamente la mitad de los casos se resuelven o pueden curarse en 12 a 36 meses y la mayoría en 5 años
• Algunos casos persisten varias décadas
• El pronóstico es generalmente mejor en:
  • Hembras
  • Pacientes con estadificación pulmonar menos grave en el momento del diagnóstico
  • Pacientes sin anergia
  • Pacientes con niveles normales de globulina

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad aquí.
• Obtenga más información sobre esta enfermedad en la Foundation for Sarcoidosis Research