Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: El tratamiento con ARN es prometedor en modelos de ratón

De acuerdo a una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un estudio reciente ha demostrado los impactos potenciales de una terapia basada en ARN como tratamiento para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. El tratamiento pudo normalizar la función motora y la fuerza muscular en dos modelos de ratón diferentes de la enfermedad, incluido un modelo destinado a representar una enfermedad grave. Además, el tratamiento pudo controlar los niveles de PMP22, una proteína considerada un biomarcador clave en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).

Acerca de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está vinculada a una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, además del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. Tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar. Los síntomas incluyen pie caído, atrofia muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar, y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No existe cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los años 30 y 40. Para obtener más información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, haga clic aquí.

Sobre el Estudio

Estos resultados alentadores podrían resultar en un enfoque más preciso para el tratamiento de esta forma de la enfermedad y también podrían tener implicaciones para otros trastornos. El estudio original se puede encontrar aquí en la revista Communications Biology.

El tipo 1A es la forma más extendida de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y se ha relacionado decisivamente con una duplicación que afecta al gen PMP22, lo que provoca que se produzca demasiada proteína, lo que desencadena la desmielinización. Un equipo de científicos en Francia ha estado trabajando en una terapia especial que utiliza ARN interferente pequeño (ARNip) para reducir la PMP22.

Los investigadores probaron varios ARNip y finalmente encontraron uno que pudo causar una reducción de alrededor del 50 por ciento. Sin embargo, el tratamiento no tuvo ningún efecto en el modelo de ratón hasta que se combinó con escualeno, que protegió al ARNip de la degradación. Se probaron dos modelos de ratón, que recibieron una dosis de 0.5 mg/kg dos veces por semana durante un período de 20 días.

La terapia pareció tener beneficios duraderos ya que los efectos continuaron observándose durante tres semanas después de la dosis final. En última instancia, este enfoque parece ser un tratamiento prometedor para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

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