Mama Oso Sabe Más: La Historia del Síndrome de Jordan, Parte 2

Esta es la parte 2 de esta historia, ¡haga clic aquí para leer la parte 1!

Michelle había llevado a su hija a ver a un genetista que rápidamente le diagnosticó acondroplasia. Ordenó análisis de sangre para confirmar, pero Michelle sintió que algo no estaba bien en su corazonada.

Nos había remitido a ver a un neurólogo pediátrico para comprobar si tenía hidrocefalia debido al gran tamaño de su cabeza. Sin dudarlo, se había concertado una cita para la semana siguiente.

Mientras tanto, esperamos 7 semanas por el resultado de la prueba genética. Marqué mentalmente todos los días como si fuera una lista que me acercara un paso más a la respuesta. No escuché nada.

Llamé a la oficina del genetista y le pedí resultados. Con indiferencia me dijeron que los resultados habían estado ahí; simplemente había estado ahí sentado, una respuesta que cambiaría nuestras vidas.

Me dijeron que volverían a llamar en una hora. Esperé. Habían pasado una, dos, tres, cuatro, horas. Nada. Llamé de nuevo. Ellos estaban cerrados por el día. Me fui a la cama, sin confirmación.

Tan pronto como se abrió su línea telefónica, llamé, volví a marcar y repetí mi llamada. Debo haberlos llamado cientos de veces hasta que alguien, cualquiera, contestó.

Fue tan simplista cuando hablé con el consejero genético. Negative. Nunca escuché del genetista. Él estaba genuinamente desconectado y nunca me brindó la cortesía o el reconocimiento de que había diagnosticado mal a mi hija. Mi fe y confianza en el sistema médico se estaba desvaneciendo rápidamente.

Lo supe desde el principio. ¿Pero ahora que?

Me encontré en el neurólogo la semana siguiente. Todas las pruebas que había hecho antes también resultaron normales, pero ella estuvo de acuerdo conmigo. ¡Finalmente! Alguien estuvo de acuerdo conmigo. Hizo más análisis de sangre genéticos y, de nuevo, fue un juego de espera.

Un mes después, recibí la llamada cuando me dirigía a llevar a Hailey a su sesión de fisioterapia. Mis rodillas se doblaron, literalmente, y caí al suelo. Ellos ni siquiera me habían dicho nada, pero lo sabía.

Mi esposo y yo fuimos a la oficina ese mismo día. El neurólogo pediátrico nos sentó. Ella había hecho su propia investigación, provista de impresiones e imágenes de Internet. Ella admitió abiertamente que nunca había oído hablar de eso antes.

A mi bebé le diagnosticaron un síndrome genético poco común llamado síndrome de Jordan (ppp2r5d). No recuerdo mucho sobre la conversación que siguió a su diagnóstico. Recuerdo sentirme ligeramente mareado y como si mi cuerpo y mi mente se hubieran separado. Algunas frases e información vívidas se quedaron conmigo. Raro. Descubierto en los últimos 5 años. Solo otras 30 personas en los EE. UU. Lo tienen. 160 en todo el mundo.

Teníamos respuestas, pero con eso, surgieron muchas preguntas nuevas. Busqué en Internet y encontré muy poca información. Lo que encontré se convirtió en una de las mejores partes de nuestro viaje. Inmediatamente encontramos el grupo de Facebook del Síndrome de Jordan y fuimos recibidos por padres de todo el mundo. Nos dieron la bienvenida y nos dijeron que estaría bien; también recibimos un paquete de bienvenida. Es importante notar cuánto amor y gratitud tengo por Joseph Lang. Sin su amor por su hija, perseverancia para encontrar respuestas y su conocimiento y recursos, muchas familias seguirían sentadas en la oscuridad. Lang es el hombre responsable de realizar la secuenciación genómica de su hija, poniendo el síndrome de Jordan en futuros paneles genéticos. Así que, Sr. Lang, me quito el sombrero metafórico ante usted. Una de las primeras cosas que recuerdo sobre eso fue poder sentir una conexión instantánea. La otra cosa que recuerdo es la información que nos dice sobre la investigación que se está realizando y cómo estamos más cerca que nunca de un tratamiento y una cura. Me sentí en conflicto porque lamenté la pérdida de mi hijo típico, pero también sentí mucha esperanza al mirar hacia este nuevo y único viaje.

Han pasado 14 meses. He compartido y expuesto mi alma con familiares, amigos y ahora extraños.

También llevé a mi hija al pediatra a quien tenía miedo de ver al comienzo de su viaje.

Me dijo que en toda su carrera, nunca había visto mejores defensores de un niño que mi esposo y yo. Sabía que siempre me gustó.

Llámalo como quieras, pero no hay nada como la intuición de una madre.

 


Biografía del Autor: Michelle Fruhschien

Soy simplemente una mamá promedio que intenta hacer del mundo un lugar más inclusivo al compartir historias sobre mis experiencias como madre de dos hijos: uno que es «neurotípico» y otro que es «neurodiverso». Trabajemos juntos para crear conciencia sobre mi hija y sus amigos a quienes se les ha diagnosticado un síndrome genético poco común llamado síndrome de Jordan. El síndrome de Jordan afecta a unas 160 personas en todo el mundo. Gracias a la investigación en curso, el tratamiento está a solo unos años de distancia. ¡La intención de una cura es en un futuro cercano! Comparta este viaje con nosotros mientras aprendemos más sobre nuestro hijo, otras personas que viven sus vidas con niños a los que se les han diagnosticado enfermedades raras y enfermedades, y los viajes de otras personas. ¡Juntos trabajaremos para hacer de este mundo un lugar más feliz y más acogedor!

Lea más en el blog de Michelle: https://mamabearforrare.com/


 

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