Bienvenido al Estudio de la Semana de Patient Worthy. En este segmento, seleccionamos un estudio sobre el que publicamos la semana anterior que creemos que es de particular interés o importancia y profundizamos más. En esta historia hablaremos sobre los detalles del estudio y explicaremos por qué es importante, quiénes se verán afectados y más.

Si lee nuestras historias de investigación de formato breve y desea obtener más información, ha venido al lugar correcto.

El estudio de esta semana es…

Biomarcadores urinarios no invasivos en la enfermedad de moyamoya

Anteriormente publicamos sobre esta investigación en una historia titulada «Nueva prueba de biomarcadores de Moyamoya desarrollada«que se puede encontrar aquí. El estudio se publicó originalmente en la revista Frontiers in Neurology.Puedes ver el estudio completo aquí.

¿Que Pasó?

La enfermedad de Moyamoya es una afección poco común que afecta a ciertos vasos sanguíneos. Por lo general, se puede tratar de forma eficaz mediante la revascularización quirúrgica. Sin embargo, puede ser difícil diagnosticar o determinar si la enfermedad está progresando. El momento del tratamiento es fundamental para evitar que se produzcan síntomas graves, como un accidente cerebrovascular. Estas preocupaciones son especialmente ciertas para los niños. La enfermedad de Moyamoya está implicada en alrededor del seis por ciento de los accidentes cerebrovasculares pediátricos.

Los niños no siempre son capaces de manejar las pruebas de imagen que se usan en adultos y es posible que no puedan explicar sus síntomas con claridad. Otras preocupaciones incluyen la falta de métodos para predecir los resultados y adaptar el tratamiento al caso individual de cada paciente. Los investigadores se propusieron el objetivo de encontrar un nuevo biomarcador no invasivo que pudiera ayudar a proporcionar a los médicos información vital sobre la condición de un paciente.

Participaron un total de 32 pacientes con enfermedad de moyamoya de 18 años o menos, así como un grupo de control de 14 voluntarios. Se recolectaron muestras de líquido cefalorraquídeo y orina de cada participante. Un análisis de las muestras de orina reveló diferencias entre los pacientes y el grupo de control; los pacientes tenían niveles elevados de ciertas proteínas angiogénicas, incluidas MMP-2, MMP-9, MMP-9/ NGAL y VEGF. Los científicos encontraron que el MMP-2 era el más útil, con una calificación de precisión general del 91 por ciento, una especificidad del 100 por ciento y una sensibilidad del 88 por ciento.

Estos niveles de biomarcadores también cambiaron después del tratamiento y los cambios se correspondieron con la revascularización identificada en las imágenes radiográficas. Los investigadores lograron identificar biomarcadores no invasivos que indicaban la presencia de la enfermedad de moyamoya y podían rastrearse desde el sistema nervioso central hasta la orina. Podrían ser excepcionalmente útiles para el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes después del tratamiento.

Sobre la Enfermedad de Moyamoya

La enfermedad de Moyamoya es una enfermedad rara e inusual que se caracteriza por la constricción de ciertas arterias cerebrales, que en última instancia restringe el flujo sanguíneo. Los coágulos de sangre también pueden aparecer con la enfermedad. El nombre de esta enfermedad es el resultado de la apariencia de humo de los vasos sanguíneos colaterales en una radiografía que aparece en un intento de compensar el bloqueo. Moyamoya significa «bocanada de humo» en Japonés. Estos vasos colaterales son vulnerables al sangrado y la coagulación. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas, con aproximadamente el diez por ciento de los casos en familias. Afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres. Los síntomas incluyen accidente cerebrovascular, ataques isquémicos transitorios, dolores de cabeza, convulsiones y parálisis o entumecimiento en las extremidades. Algunos pacientes no los tienen.. La intervención quirúrgica es necesaria para restaurar el flujo sanguíneo saludable. Los anticoagulantes también pueden ser útiles. Para obtener más información sobre la enfermedad de moyamoya, haga clic aquí.

¿Por Qué eso Importa?

El descubrimiento de un nuevo biomarcador no invasivo para esta rara enfermedad es un descubrimiento único en su tipo que tiene el potencial de mejorar los resultados. Los médicos ahora podrán diagnosticar a los pacientes antes, antes de que comiencen a aparecer los síntomas más graves, como los accidentes cerebrovasculares debilitantes. Además, este conjunto de biomarcadores ofrece a los médicos un nuevo método para controlar el estado de la enfermedad de un paciente. Estos biomarcadores, con más estudios, también podrían desempeñar un papel para dar a los médicos una idea de cómo responderá un paciente a la intervención quirúrgica, el método más común utilizado para tratar la moyamoya.

Los biomarcadores urinarios se han utilizado eficazmente en una gran cantidad de enfermedades para ayudar a controlar el estado de un paciente. La naturaleza no invasiva de estos biomarcadores también hace que su uso sea de poca carga para el paciente, lo que es especialmente relevante en la enfermedad de moyamoya y otras enfermedades en las que un número importante de pacientes son niños. En moyamoya, serán un avance significativo, ya que los métodos actuales implican costosos estudios radiográficos (como la resonancia magnética) junto con exámenes clínicos menos precisos. En los niños, estos métodos a menudo pueden requerir anestesia y/o sedación.

Los biomarcadores urinarios también son útiles porque evitan los riesgos y desafíos de recolectar biomarcadores de otras fuentes, como sangre o líquido cefalorraquídeo. La recolección de SNC de pacientes también ayudó a validar aún más el perfil de biomarcadores encontrados en las muestras de orina. Los científicos predicen que estos biomarcadores se elevarían antes del tratamiento y bajarían en las semanas o meses posteriores al tratamiento. También podrían usarse para evaluar a niños que tendrían un riesgo elevado de contraer la enfermedad, como aquellos con anemia de células falciformes, síndrome de Down o antecedentes familiares.

En última instancia, estos biomarcadores brindan a los médicos muchas nuevas capacidades potenciales en el tratamiento de la enfermedad de moyamoya.