Leucodistrofia es el término utilizado para un grupo de trastornos cerebrales progresivos y raros que causan que la vaina de mielina del cerebro (la cubierta protectora de los nervios) se desarrolle de manera inadecuada o se destruya por completo. La condición da lugar a discapacidades físicas graves y discapacidades intelectuales. Los niños con los trastornos viven entre unos pocos meses y unos pocos años.

Hay alrededor de 52 tipos diferentes de leucodistrofias conocidas y muchos más siguen sin resolverse.

Pero, en honor a Massimo Damiani, un niño joven que falleció hace solo un año debido a una forma única de la afección, el gobierno australiano ha anunciado una donación de 3 millones de dólares para la investigación genómica de esta enfermedad. Además, invertirán 500 millones a lo largo de 10 años en la misión Australian Genomics Health Futures.

La historia de Massimo Damiani

Massimo Damiani fue diagnosticado en 2009 con una forma única de Leucodistrofia, descubierta por el uso de un investigador de un enfoque de secuenciación de «trio genoma entero».

Fue diagnosticado después de que los investigadores descubrieron un gen mutado que aún no se había encontrado en otros casos de la enfermedad. Desafortunadamente, Massimo murió a los 9 años, pero sus padres han seguido trabajando para encontrar una cura para todas las leucodistrofias. La búsqueda ahora lleva el nombre de Massimo.

Parte del equipo de investigación que descubrió la variante de la enfermedad de Massimo fue Richard Leventer, profesor asociado del Melbourne Royal Children Hospital.

Leventer ahora dirige el estudio genómico financiado de la enfermedad junto con Ernst Wolvetang, un profesor de la Universidad de Queensland.

La Investigación

Los fondos proporcionados por el gobierno se distribuirán en el transcurso de tres años. Specifically, it will help serve the modern genomics study of Leukodystrophies. El objetivo final es encontrar tratamientos efectivos para todas las formas de esta enfermedad única y complicada. No solo esto, sino que los investigadores esperan acortar el tiempo que existe actualmente entre el momento en que se diagnostica a un paciente y el momento en que reciben tratamiento. Actualmente, este lapso de tiempo puede ser de décadas. Esperan pasarlo a meses.

El enfoque genómico de Leventer permitirá a su equipo comprender los mecanismos únicos de las diversas formas de la enfermedad. Esperan resolver casos no resueltos, probar terapias potenciales y obtener tratamientos efectivos para pacientes más rápidamente. Utilizarán tanto las células madre del paciente y ratones de modelo para probar nuevos compuestos antes de que comiencen los ensayos clínicos en humanos.

El objetivo es «comprender los mecanismos de la enfermedad más rápido y probar terapias potenciales en marcos de tiempo que pueden cambiar la vida».

Con el financiamiento y el uso de la genómica, el equipo cree que para 2020, pueden reducir la cantidad de leucodistrofias no diagnosticadas a menos del 10%. Tienen la esperanza de no solo encontrar nuevas opciones de tratamiento para estas afecciones, sino incluso curas.

Puede leer más sobre este proyecto genómico y su reciente financiamiento del Gobierno Australiano aquí.

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