El Síndrome de Smith-Magenis(SMS) es causado por una eliminación del cromosoma 17p 2,3. la condición afecta a 1 de cada 15,000-25,000 individuos. A menudo resulta en un trastorno del sueño y varios problemas mentales, físicos y de comportamiento. De todos los síntomas, el más común y el más grave es el sueño interrumpido, que puede afectar gravemente la calidad de vida del paciente.
¡Pero, hay un nuevo tratamiento potencial para este síntoma!
El estudio
Vanda Pharmaceuticals acaba de anunciar los resultados de un estudio que examina el efecto de Hetlioz (tasimelteon) sobre la calidad y la duración del sueño en pacientes con SMS. El medicamento actualmente está aprobado para El Trastorno de Vigilia Durante las 24 Horas, pero los investigadores creen que también puede tener un efecto positivo en los pacientes con SMS. Así que comenzaron la prueba.
«Fue el mayor estudio controlado con placebo que se haya realizado y que demostró mejoras significativas en el sueño en pacientes con SMS».
El estudio tuvo 25 participantes que fueron monitoreados durante un período de 4 semanas. Algunos pacientes recibieron tasimelteon, y otros recibieron placebo. Se midió su calidad de sueño diaria y la duración del sueño.
Los resultados mostraron que el tasimelteón pudo mejorar la duración del sueño en un promedio de 41 minutos cada noche. El estudio también mostró mejoría en la calidad del sueño. Estas mejoras se mantuvieron consistentes en todos los pacientes, independientemente de la longitud de las deleciones cromosómicas. También mostró la misma mejora en un paciente que tenía una mutación puntual en el gen RA11 en el cromosoma 17p, una forma muy rara de SMS.
Un estudio de 27 semanas también indicó mejoras significativas en la calidad del sueño y en las conductas aberrantes.
La esperanza es que este medicamento pueda mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes de Smith-Magenis como de sus familias.
La FDA ya ha otorgado la designación de Medicamento Huérfano Tasimelteon, y Vanda espera recibir la autorización de comercialización pronto.
¡Estén atentos para más actualizaciones sobre este tratamiento potencial! Mientras tanto, puede leer el desglose completo de este estudio y sus resultados aquí.
