Según Charcot-Marie-Tooth News, la compañía de biotecnología AcuraStem identificó recientemente 37 compuestos potencialmente terapéuticos que podrían usarse para tratar a pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A). Actualmente, CMT2A es el subconjunto más común de CMT2; dado que CMT2 representa aproximadamente el 33% de todos los diagnósticos, poder tratar mejor a este grupo es una opción extremadamente prometedora y positiva.
AcuraStem
Según el sitio web de la empresa, AcuraStem:
es una empresa de biotecnología con sede en California que emplea tecnología de punta en sus esfuerzos por encontrar tratamientos y curas para enfermedades neurodegenerativas (NDD, por sus siglas en Inglés). Nuestra plataforma de tecnología, la mejor en su clase, [iNeuroRx] consiste en modelos celulares complejos de células de pacientes con ELA y ensayos sofisticados que permiten a los científicos de AcuraStem modelar tejidos de pacientes en el laboratorio, [allowing us to] criban bibliotecas de direccionamiento de genes o moléculas pequeñas para descubrir las más eficaces oportunidades terapéuticas.
Luego de una colaboración de 3 años con la CMT Research Foundation, AcuraStem identificó 37 compuestos terapéuticos potenciales que podrían usarse para pacientes con CMT2A. Aunque algunos de los compuestos ya están aprobados para el tratamiento de otras afecciones, esta es la primera vez que se introducen en el contexto de la CMT. Este tipo de descubrimiento de fármacos se suele denominar reutilización o reposicionamiento.
En la siguiente parte del estudio, los investigadores determinarán qué compuestos identificados deben investigarse más a fondo. Debido a que estos compuestos ya han demostrado ser seguros en estudios anteriores, los investigadores pueden omitir ciertas fases de prueba. Este estudio secundario sigue a la Fase 1 de la colaboración, que mostró cómo los neutróficos mejoraron la supervivencia y el crecimiento celular.
Durante la Fase 1, los investigadores encontraron AS-1, una molécula que protege las neuronas motoras en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La CMT también causa muerte y degeneración de las neuronas motoras. Como resultado, los investigadores creen que AS-1 también podría usarse como un tratamiento potencial para pacientes con CMT2A.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Causada por mutaciones genéticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía motora y sensorial hereditaria tiene múltiples subconjuntos. Este trastorno neurológico hereditario difiere en subtipos según la mutación genética específica. Por ejemplo, las mutaciones de MFN2 causan CMT2A. Estas mutaciones afectan los nervios periféricos fuera de la médula espinal y el cerebro, impidiendo que el cerebro se comunique con los músculos. A medida que estos nervios se degeneran, la comunicación se deteriora aún más. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana. Éstos incluyen:
- Debilidad y atrofia muscular, especialmente en las manos.
- La caída del pie
- Tropiezos frecuentes
- Debilidad muscular en las extremidades inferiores
- Contracciones musculares rítmicas
- Temblores
- Dificultad para caminar o motricidad fina
- Deformidades del pie
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