En el pasado, los investigadores han cuestionado la causa exacta de la espina bífida, un defecto del tubo neural en el que la columna no se cierra completamente alrededor de los nervios de la médula espinal en desarrollo. Algunos han creído que la causa es una combinación de factores hereditarios y ambientales; otros relacionaron la deficiencia de ácido fólico con esta condición. Sin embargo, según Medical XPress, una nueva investigación sugiere que las mutaciones en mosaico, un tipo de mutación genética que no se hereda de ninguno de los padres, podrían causar espina bífida. Lea los hallazgos completos del estudio publicados en Nature Communications.

Mutaciones de Mosaico

Entonces, ¿qué son exactamente las mutaciones en mosaico? Según un artículo publicado en Current Oncology, las mutaciones en mosaico:

[occur] en algún momento después de la creación del cigoto. En general, cuanto más tarde en el desarrollo embrionario se produce la mutación, más restringida es la distribución del fenotipo resultante, porque todas las células derivadas de una célula fundadora mutada llevan su mutación.

En resumen, las mutaciones en mosaico ocurren durante el desarrollo fetal. Sin embargo, estas mutaciones no se heredan de los padres, sino que ocurren al azar. Si bien algunas de estas mutaciones pueden causar problemas de salud, otras no. Alternativamente, algunas mutaciones en mosaico protegen contra las enfermedades, mientras que otras causan enfermedades. Los investigadores se refieren a las mutaciones en mosaico, o tener mutaciones en mosaico, como mosaicismo.

La Investigación

Investigadores del Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la Universidad de Londres (UCL) querían comprender cómo las mutaciones en mosaico alteran la función celular y causan defectos de nacimiento. Además de aprender más sobre estas mutaciones, los investigadores esperaban determinar también cómo y por qué pueden ocurrir las mutaciones en mosaico. Sin embargo, aún es necesario realizar más investigaciones para encontrar una respuesta concreta.

En su investigación experimental, los investigadores de UCL crearon una mutación para inactivar el gen Vangl2 en embriones de ratón. Normalmente, Vangl2 ayuda a indicar a las células su dirección dentro de un tejido e informa cómo interactúan con las células que las rodean. Sin embargo, problemas comunes en la vía de señalización celular, de los que Vangl2 es parte, se han relacionado previamente con defectos del tubo neural. Además, en un estudio anterior se encontraron mutaciones en mosaico en esta vía en el 15% de los bebés humanos con espina bífida.

Cuando crearon una mutación de Vangl2, los investigadores descubrieron que la mutación afectaba mucho la función celular. Cuando se produjeron mutaciones de Vangl2 en el 16% de las células de la médula espinal en desarrollo, los embriones de los ratones desarrollaron espina bífida. De hecho, los investigadores descubrieron que las células mutadas eran extremadamente poderosas y tenían efectos de gran alcance.

Aunque se necesitan investigaciones futuras para comprender mejor cómo identificar potencialmente estas mutaciones y tratarlas, esto ofrece una visión asombrosa del poder de la genética en lo que respecta a la salud y el desarrollo fetal.

Espina Bífida

La espina bífida acertadamente llamada, que significa «espina hendida», ocurre cuando el tubo neural no se cierra durante el comienzo del desarrollo embrionario. Por tanto, las vértebras no se cierran alrededor de la médula espinal en desarrollo; parte de la médula espinal puede empujar o sobresalir, causando daño a los nervios y otros problemas de salud. Se estima que 1 de cada 2,500 bebés en todo el mundo tiene espina bífida.

En general, hay cuatro formas principales de espina bífida. Primero está la espina bífida oculta, la forma más leve y común. De esta forma, las vértebras están malformadas, pero la médula espinal y los nervios se desarrollan normalmente. Debido a esto, los nervios no sobresalen de la columna. Más bien, están cubiertos por la piel. En general, la espina bífida oculta no causa muchos problemas de salud además del dolor de espalda o el deterioro de la función de la vejiga.

A continuación, los defectos del tubo neural cerrado son un grupo de defectos en los que problemas con la grasa, los huesos o las meninges (membranas que recubren el cráneo / la cubierta protectora de la médula espinal) afectan el desarrollo de la médula espinal. Una vez más, estos defectos causan pocos problemas de salud fuera de la disfunción intestinal y la parálisis incompleta. Después de esto viene el meningocele, donde las meninges y el líquido cefalorraquídeo asoman por una abertura espinal. En pacientes con meningocele, todavía tienen un desarrollo normal de la médula espinal. Sin embargo, el saco que sobresale puede causar disfunción intestinal y parálisis completa.

Finalmente, la forma más grave de espina bífida se llama mielomeningocele. De esta forma, tanto la médula espinal como las meninges sobresalen de una abertura espinal. De esta forma, la mayoría de los pacientes tienen parálisis parcial o completa debajo de la abertura de la columna y es posible que no puedan caminar. Además, hay disfunción intestinal. Otros síntomas de la espina bífida además de los mencionados incluyen:

• Convulsiones
• Retrasos intelectuales o del desarrollo
• Hidrocefalia (demasiado líquido cefalorraquídeo en el cerebro)

Obtenga más información sobre la espina bífida.