Hipoplasia Pontocerebelosa
¿Qué es la hipoplasia pontocerebelosa?
La hipoplasia pontocerebelosa es un término genérico para un grupo de afecciones que afectan el desarrollo del cerebro. El cerebelo y la protuberancia son los más afectados, aunque cualquier parte del cerebro también puede sufrir problemas de crecimiento.
Hay al menos diez formas de esta hipoplasia pontocerebelosa, la mayoría de las cuales se pueden detectar antes del nacimiento o inmediatamente después. La mayoría de las formas provocan la muerte en la infancia, aunque algunas personas afectadas viven hasta la edad adulta.
¿Cuáles son los síntomas de la hipoplasia pontocerebelosa?
Los síntomas principales incluyen:
- Desarrollo retrasado
- Discapacidad intelectual
- Desarrollo cerebral deteriorado
- Problemas con el movimiento
- Microcefalia
- Dificultad al tragar
- Rigidez
- Sin comunicacion
Algunas personas afectadas experimentan convulsiones, problemas de visión, falta de habilidades motoras voluntarias y también patrones de movimiento anormales.
¿Qué causa la hipoplasia pontocerebelosa?
Diferentes genes son responsables de diferentes formas de hipoplasia pontocerebelosa, siendo la mayoría de los casos el resultado de un gen EXOSC3 mutado. Otros genes que pueden causar esta afección incluyen TSEN54, VRK1, RARS2, SEPSECS, TSEN34, TSEN2 y TSEN54.
Lo que tienen en común estos genes es que todos juegan un papel en el desarrollo y la supervivencia de las neuronas, y todos se heredan con un patrón autosómico recesivo.
¿Cómo se diagnostica la hipoplasia pontocerebelosa?
En algunos casos, esta afección se puede diagnosticar antes de que nazca un niño mediante una ecografía, pero en la mayoría de los casos el diagnóstico se produce inmediatamente después del nacimiento. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, que generalmente se sospecha después de que los médicos notan los síntomas característicos. Se utilizan otras pruebas para evaluar cada caso, como resonancias magnéticas, ecografías, estudios de conducción nerviosa y evaluaciones metabólicas.
¿Cuáles son los tratamientos para la hipoplasia pontocerebelosa?
No existe cura para esta condición; el tratamiento es sintomático.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre la hipoplasia pontocerebelosa?
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