Monty Hui, un niño de ocho años de Australia, y su familia han hablado con SBS News sobre vivir con una enfermedad rara y los obstáculos que enfrentan en el diagnóstico y el reconocimiento. Vive con hipoplasia pontocerebelosa, un trastorno del desarrollo cerebral, y ha experimentado la vida con una enfermedad rara de primera mano. Sabe lo que es enfrentarse a la incertidumbre que surge cuando recibe su diagnóstico.
Acerca de la Hipoplasia Pontocerebelosa
La hipoplasia pontocerebelosa es un término genérico para un grupo de afecciones que afectan el desarrollo del cerebro. Hay al menos diez tipos. Si bien cualquier parte del cerebro puede verse afectada, lo más común es la protuberancia y el cerebelo. Los síntomas varían entre las personas afectadas, pero los síntomas comunes incluyen rigidez, discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, microcefalia, problemas de movimiento, dificultad para tragar, comunicación mínima o nula y deterioro del desarrollo cerebral. Varios genes causan estos síntomas dependiendo de la forma de hipoplasia pontocerebelosa que se tenga, pero la mayoría de los casos son el resultado de un gen EXOSC3 alterado. Otros genes comúnmente mutados incluyen TSEN54, VRK1, RARS2, SEPSECS, TSEN34, TSEN2 y TSEN54. El diagnóstico puede llegar antes del nacimiento si se detecta en una ecografía, pero generalmente se diagnostica al nacer. El tratamiento es sintomático.
La Historia de Monty
Monty no quería nada más que nadar en el carnaval de natación de su escuela, pero tuvo que trabajar muy duro para lograr su objetivo. La terapia del habla le enseñó a cerrar correctamente la boca y a soplar burbujas, algo que tuvo que aprender antes de poder meterse en el agua. Pero una vez que pudo meterse en una piscina, fue increíble.
Logró su objetivo y nadó en el carnaval de natación. Está en la luna y no puede esperar a regresar al evento el próximo año. Incluso planea deshacerse de sus fideos.
Sus padres están muy orgullosos de él y les encanta verlo feliz. Hablaron de la incertidumbre que acompaña al diagnóstico de una enfermedad rara y del miedo que la acompaña. La madre de Monty notó que era reconfortante ponerle un nombre a la condición.
En su viaje de enfermedades raras, han visto a otros pacientes vivir sin un diagnóstico o recibir el diagnóstico incorrecto a menudo. Para combatir este problema, Danny Hui desarrolló una aplicación que conecta a los profesionales de la salud y a los pacientes y sus familias con enfermedades raras. Se llama Sameview.
Viendo Hacia Adelante
Muchos piden cambios dentro del sistema australiano para que esté mejor equipado para ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Una de estas personas es Nicole Millis, Directora Ejecutiva de Rare Voices Australia. Su organización impulsa un aumento de la conciencia, tanto dentro del gobierno como entre el público en general.
Nicole está muy relacionada con la causa, ya que es hija de alguien con una enfermedad rara. Ella sabe que construir o encontrar una comunidad es extremadamente importante; es reconfortante saber que no está solo en sus experiencias.
Es de esperar que veamos los cambios que están impulsando Nicole y otros defensores, ya que mejorarían enormemente las vidas de los pacientes con enfermedades raras.
