Les Maladie inflammatoires chroniques de l’intestin
Les maladies inflammatoires de l’intestin ou MICI sont un terme générique désignant les maladies qui provoquent une inflammation de l’appareil digestif, y compris la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. Les symptômes varient en termes de gravité et de localisation, mais comprennent la fièvre, la fatigue, la diarrhée, les douleurs abdominales, les crampes, du sang dans les selles, le manque d’appétit et la perte de poids. Les symptômes peuvent apparaître par crises et être suivis d’une rémission, ou peuvent être présents à long terme sans rémission. Il existe des traitements qui atténuent l’inflammation de l’appareil digestif et soulagent les symptômes, aidant les patients à obtenir une rémission à long terme. Les symptômes peuvent mettre la vie en danger.
L’Étude génétique
Les chercheurs ont recherché des modèles parmi 792 patients atteints de MICI dont tout le génome a été séquencé. Ils ont recherché des modèles génétiques qui sont peut-être liés à la thromboembolie – un caillot sanguin causé par l’obstruction des vaisseaux sanguins dans les artères ou les veines. Ils espèrent identifier des codes génétiques spécifiques qui contribuent aux caillots sanguins mortels de la maladie. Les caillots sanguins sont également affectés par d’autres facteurs, notamment l’âge, la grossesse et les interventions médicales antérieures.
Dermot P. McGovern, MD, PhD, l’auteur principal de l’étude, a déclaré à Newswise que :
« Bien que le risque de caillots sanguins chez les patients atteints de MICI puissent être attribué à des crises d’inflammation sévère dans l’appareil digestif qui mènent à une intervention chirurgicale, ou à un effet secondaire de certains médicaments, on en savait très peu sur l’impact de la génétique sur ce risque. »
Leur nouvelle approche des modèles génétiques
L’étude était révolutionnaire dans son approche analytique, qui a examiné les modèles comprenant à la fois des modèles de gènes rares et communs et comparait la probabilité du patient de présenter des caillots sanguins. Leur approche était unique par rapport aux études précédentes, qui n’avaient isolé que de rares contributeurs génétiques sans inclure les modèles globaux de gènes du patient. Cette étude examine les gènes qui ne sont généralement pas inclus dans les études sur les MICI parce qu’ils ne sont pas directement responsables ; mais quand ils font partie de la génétique de la personne, peuvent exacerber le risque.
Bien qu’il existe certaines variations génétiques rares qui sont connues pour augmenter le risque de développer des caillots sanguins, ils ont constaté que celles-ci sont activées en association avec d’autres marqueurs génétiques plus courants, ce qui rend le modèle génétique plus détaillé plus prédictif. Selon Newswise, le premier auteur de l’étude à Cedars-Sinai, Takeo Naito, a expliqué que :
« Nous avons constaté que de rares variations génétiques qui ont un impact important sur le risque de caillots sanguins chez les patients atteints de MICI, associées à des marqueurs génétiques plus courants qui ont moins d’impact, nous permettaient de prédire plus précisément le développement des caillots que d’en examiner un seul influence. »
Ces résultats pourraient aider les patients atteints de MICI à découvrir s’ils courent un risque élevé d’utiliser des médicaments sanguins appropriés et si une thérapie différente serait recommandée. Le Dr McGovern a expliqué que :
« Comprendre l’influence des petites et des grandes variantes génétiques que nous avons identifiées permettrait aux médecins de fournir des soins médicaux plus précis ou personnalisés. Par exemple, il pourrait être judicieux de donner un traitement anticoagulant régulier à certains patients atteints de MICI ou d’éviter d’utiliser certains médicaments thérapeutiques. »
Les chercheurs notent que si ces informations sont extrêmement importantes pour les patients atteints de MICI, la compréhension de ces modèles génétiques va au-delà de ces maladies inflammatoires et peut être utile pour toute personne à risque de développer des caillots sanguins. Ils incluent, par exemple, l’importance de ces informations pour les personnes atteintes de cas extrêmes de COVID-19, qui est associée à un risque accru de développer des caillots sanguins. En faisant plus de recherches sur la génétique et en trouvant des façons d’activer d’autres parties du système, on commence à analyser le réseau complexe de la génétique humaine.
