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Chaque année, environ 3 à 7 enfants en Norvège naissent avec la phénylcétonurie (PKU), une maladie génétique rare caractérisée par une incapacité à décomposer la phénylalanine. Des chercheurs norvégiens voulaient mieux comprendre non seulement la PKU, mais aussi les effets sur la santé de la consommation de protéines (qui contiennent de la phénylalanine) sur le développement physique et neurologique. Découvrez les résultats complets de l’étude publiés dans Nature Communications.
Phénylcétonurie (PKU)
Les mutations génétiques de l’HTAP provoquent la phénylcétonurie (PKU), une maladie génétique rare. Normalement, l’acide aminé phénylalanine fait partie de notre alimentation; il peut être trouvé dans la viande, les haricots, le fromage et d’autres formes de protéines. Une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (HAP) aide à décomposer et à éliminer la phénylalanine du corps. Cependant, les mutations de l’HTAP font que les patients n’ont pas suffisamment d’HTAP. En conséquence, la phénylalanine s’accumule dans le corps, causant divers problèmes de santé. Parce que la PKU est héritée selon un schéma autosomique récessif, une personne doit hériter de deux gènes défectueux pour avoir cette condition. Selon les estimations, 1 naissance sur 10 000 à 15 000 est atteinte de PKU.
Bien que les symptômes n’apparaissent généralement pas directement après la naissance, de nombreux patients en présenteront quelques mois après la naissance. Ces symptômes comprennent:
Retards intellectuels et développementaux
Saisies
Microcéphalie
Mauvaise alimentation
Vomissement
Hyperactivité
Faible résistance osseuse
Eczéma et autres éruptions cutanées
Peau, haleine ou urine sentant le moisi
Peau et yeux clairs
Irritabilité
Dépression
Tremblements ou mouvements musculaires anormaux
Malformations cardiaques
Pour les patients atteints de PKU, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Une fois le diagnostic posé, de nombreux patients passent immédiatement à un régime respectueux de la PCU.
Modèles de souris
Dans cette étude particulière, les chercheurs ont créé des modèles de souris de PKU en utilisant des mutations géniques communes de PAH, telles que Pah-R261Q. Ils ont effectué divers tests sur des souris modèles de PKU, ainsi que sur des souris «normales» ou «de type sauvage». Certaines des constatations comprenaient:
Les souris présentant des mutations de PAH avaient généralement un poids plus élevé et un «métabolisme lipidique altéré» que les souris de type sauvage.
Lorsqu’elles ont reçu la même nourriture, les souris de type sauvage utilisaient des glucides comme source de carburant métabolique. Alternativement, les modèles de souris de PKU utilisaient des graisses et des protéines. Selon les chercheurs, cela suggère que les souris présentant des mutations PAH présentaient des niveaux plus élevés de stress oxydatif. Medical News Today décrit le stress oxydatif comme:
un déséquilibre des radicaux libres et des antioxydants dans le corps, ce qui peut entraîner des lésions cellulaires et tissulaires.
Les modèles souris de PKU présentaient des niveaux extrêmement élevés d’agrégats de PAH mutés dans le foie, provoquant un stress oxydatif et des difficultés à les décomposer.
Dans l’ensemble, ces résultats suggèrent que la PKU peut avoir des propriétés encore plus néfastes et causer plus de dommages au corps qu’on ne le pensait auparavant. Ceci n’est pas seulement dû aux agrégats mais au résultat du stress oxydatif. Les chercheurs suggèrent également que ces agrégats et le stress oxydatif pourraient entraîner des comorbidités supplémentaires. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour voir si ces résultats sont reproduits chez l’homme.
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