Pendant la 10e Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins, organisée par Eurodis, de nombreuses personnes ont plaidé pour l’amélioration des tests de dépistage néonatal. En particulier, ces examens devraient inclure davantage de tests pour les troubles génétiques comme la PCU ou les leucodystrophies. En fin de compte, le dépistage précoce mène à de meilleurs résultats pour les patients et à une meilleure qualité de vie.

Les Troubles génétiques : la leucodystrophie et la PCU

La Leucodystrophie

La leucodystrophie est un terme général qui décrit des troubles génétiques progressifs qui affectent et endommagent le système nerveux central. Les personnes atteintes de leucodystrophie ont des dommages ou un mauvais développement de la gaine de myéline, la couverture nerveuse protectrice. Il existe 52 leucodystrophies différentes, notamment :

• Adrénoleucodystrophie (ALD)
• Syndrome de 18q
• Maladie de Canavan
• Maladie de Refsum
• Xanthomatose cérébrotendineuse (XCT)

Les symptômes se présentent entre la petite enfance et l’adolescence. Les symptômes diffèrent en fonction de son sous-ensemble spécifique. Cependant, le symptôme le plus courant est la dégradation progressive la santé de l’enfant. De plus, les patients peuvent développer :

• Problèmes de vessie
• Des difficultés à respirer, à entendre, à parler, à voir et à se déplacer
• Des crises
• Changements de comportement

Pour en savoir plus sur les leucodystrophies, cliquez ici.

La Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare causée par un excès de phénylalanine qui s’accumule dans le corps. Le corps ne peut pas décomposer ou expulser cet acide aminé, causant des problèmes de santé. L’apparition des symptômes survient quelques mois après la naissance. Les symptômes comprennent :

• Hyperactivité
• Retards de développement et mentaux
• Crises
• Éruptions cutanées fréquentes
• Mauvaise masse osseuse
• Microcéphalie

Pour en savoir plus sur la PCU, cliquez ici.

Les Discussions pendant la conférence

L’Histoire du dépistage des troubles génétiques

Dans les années 1960 et 1970, les médecins ont découvert que la PCU pouvait être traitée par un régime pauvre en phénylalanine. Ainsi, le domaine médical a mis en place des tests dépistage néonatal plus répandus.

À cette époque, les tests de PKU étaient les suivants :

• Prélever un échantillon de sang sur le talon d’un nouveau-né,
• Envoyer le sang au laboratoire, et
• Analyser le sang.

Maintenant, le processus est un peu plus simplifié : un test de spectrométrie de masse en tandem utilisé pour la première fois dans les années 1990. Il peut analyser et dépister jusqu’à 50 troubles génétiques distincts.

À l’avenir, les chercheurs envisagent la possibilité d’un séquençage du génome pour le dépistage néonatal, qui pourraient dépister jusqu’à 884 troubles.

Des Points de la conférence

Au cours de la conférence, les groupes ont discuté d’un « test complet du patient » pour le dépistage néonatal qui permettrait d’analyser plus complètement les nouveau-nés pour chercher des troubles génétiques. Selon Nick Meade de Genetic Alliance UK, cela est important car :

« Un enfant qui est né avec une maladie rare traitable … peut être identifié rapidement ; les soins, le soutien et le traitement appropriés peuvent commencer dès que nécessaire pour minimiser l’impact ».

En bref, un dépistage précoce mène à un traitement meilleur, plus rapide et plus efficace. Il permet également aux parents et aux familles de s’informer à propos du trouble génétique spécifique. Enfin, les tests complets permettent aux parents de faire des choix sur la reproduction future.

Actuellement, le dépistage des troubles génétiques en Europe est très déficient dans certaines régions et même dans plusieurs pays :

• Aucun dépistage de troubles génétiques : Albanie.
• Dépistage de 1 à 2 troubles génétiques : Moldavie, Lettonie, Biélorussie, Croatie, Pologne, Roumanie, Slovénie, Ukraine.
• Dépistage néonatal de plus de 20 troubles génétiques : Hongrie, Macédoine du Nord, Portugal, Espagne, Autriche, Islande, Slovaquie, Suède.

Les Limites du dépistage de troubles génétiques

Bien que le dépistage néonatal soit bénéfique, il existe certaines limites potentielles. Premièrement, les parents qui reçoivent un résultat faussement positif peuvent ressentir une anxiété grave. De plus, il y a aussi de l’anxiété chez ceux dont les résultats ne sont pas concluants. Bien que les tests soient utiles pour le dépistage des troubles génétiques, ils ne sont pas toujours précis.

Ensuite, un dépistage néonatal peut présenter un problème éthique. Après tout, les nouveau-nés ne peuvent pas consentir à subir des tests. Cela soulève une question : les parents prennent-ils la bonne décision de les faire passer des tests de dépistage de ces troubles, ou doivent-ils attendre que leurs enfants soient plus âgés ?

Certains troubles génétiques entraînent une stigmatisation. Cela nuit à la famille et à l’enfant. De plus, les médecins peuvent sur-diagnostiquer certaines maladies, soit pour éviter la stigmatisation d’autres maladies ou si le trouble est sur un spectre.

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