Le 10 janvier 2021, la société de biotechnologie BioMarin Pharmaceutical Inc. (« BioMarin ») a révélé des données positives de son essai clinique de phase 3 GENEr8-1. L’essai clinique évalue une thérapie génique expérimentale appelée valoctocogene roxaparvovec pour les patients adultes atteints d’hémophilie A.
L’Essai GENEr8-1
Au total, 134 patients ont participé à l’essai clinique GENEr8-1. Au cours de l’étude, tous les participants ont reçu une dose de 6e13 vg / kg de valoctocogène roxaparvovec. Ensuite, les données de suivi ont été ramassées sur une période d’un an et plus, avec un temps de suivi moyen d’environ 71,6 semaines. Les chercheurs ont cherché à comprendre si cette thérapie génique expérimentale AAV5 était plus sûre, plus efficace et mieux tolérée que la thérapie prophylactique FVIII, la norme actuelle de soins pour l’hémophilie A. AskBio décrit comment fonctionne la thérapie génique AAV :
L’ADN viral est remplacé par un nouvel ADN, et il devient un vecteur codé avec précision et n’est plus considéré comme un virus, car la plupart des composants viraux ont été remplacés. Le vecteur AAV est ensuite utilisé pour transmettre des copies normales de gènes aux bons tissus ou organes du corps, mais il transmet maintenant la thérapie que les scientifiques ont conçu.
Au cours de l’essai GENEr8-1, les chercheurs ont constaté que :
- 107 patients n’ont eu aucun évènement hémorragique dans les 5 semaines suivant l’administration du valoctocogene roxaparvovec.
- Une dose de cette thérapie génique a réduit le taux de saignement annualisé de 84%.
- Le valoctocogene roxaparvovec était relativement sûr et bien toléré. Cependant, environ 16,5 % des participants ont ressenti des effets secondaires. Ceux-ci comprenaient :
- Réactions à la perfusion
- Mal de tête
- Nausée
- Fatigue
- Douleur articulaire
- Augmentation des taux d’alanine aminotransférase et d’aspartate aminotransférase
Cette thérapie génique a reçu les désignations de thérapie révolutionnaire et de médicament orphelin aux États-Unis, ainsi que la désignation de médicament orphelin en Europe. Cependant, BioMarin travaille toujours pour obtenir l’autorisation de mise sur le marché.
L’Hémophilie A
Aussi connue sous le nom de déficit en facteur VIII, l’hémophilie A est un trouble génétique héréditaire de la coagulation causé par une protéine de coagulation insuffisante ou défectueuse. En raison du mode de transmission autosomique récessif, l’hémophilie A ne se trouve généralement que chez les patients de sexe masculin. Cependant, dans de rares cas, il peut être trouvé chez les femmes. On estime que 20000 Américains sont atteints d’hémophilie A. Les symptômes et la gravité des symptômes varient et peuvent comprendre :
- Ecchymoses et saignements fréquents
- Douleur et gonflement articulaires
- Saignement des appareils digestifs et urinaires, entraînant du sang dans les selles ou les urines
- Saignements excessifs après une chirurgie, des soins dentaires, des coupures, des vaccinations ou toute autre activité similaire
- Saignements de nez fréquents et intenses
- Irritabilité (chez les nourrissons)
- Menstruations excessives ou saignements après l’accouchement
- Saignement des gencives
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