Женщина Получает Ложный Положительный Результат Теста на Рак, По Причине Мутации BRCA

Согласно статьи на kshb.com, Морин Бозен уже была готова к худшему, когда впервые провела анализ ДНК, чтобы определить, имеет ли она генетическую мутацию BRCA, которая может значительно увеличить риск возникновения рака молочной железы и рака яичников. Ее семья была хорошо осведомлена о своей истории смертей от рака, начиная с 19 века.

Бабушка и пять сестер Морин не дожили и до 50 лет из-за рака. В возрасте 21 года она узнала плохие новости, которые она всегда ожидала и предприняла меры. Через десятилетия после проведения теста она узнает, что эти результаты были неточными.

По иронии судьбы, первое, что Морин спросила у своих врачей, было ли какое-то неверное представление результатов. Врачи сказали нет. Будучи полностью убежденной в том, что у нее смертельный рак, по причине мутации BRCA, Морин не собиралась прерывать свою жизнь. Когда ей было всего 23 года, Морин хирургическим путем удалила грудь, чтобы защитить себя от будущего рака молочной железы.

В конечном итоге она вышла замуж и родила троих детей. Морин чувствовала себя хорошо, поэтому она была уверена, что операция была правильным шагом. Решив, что больше не хочет детей, она сделала еще один шаг, чтобы сохранить свое здоровье, и приготовилась к полной гистерэктомии. На этот момент Морин было за тридцать. Врачи обычно рекомендуют женщинам с положительным результатом на мутацию BRCA сделать эту процедуру к 30-ти годам, поэтому Морин после удаления как яичников, так и молочных желез решила не поддаваться раку.

Однако, прежде чем получить одобрение на операцию, страховые и медицинские работники Морин хотели, чтобы она прошла еще один анализ ДНК. Через четыре недели она получила шокирующее сообщение от своего доктора: результаты теста вернулись отрицательными.

Принимая во внимание изменения в технологии тестирования ДНК за эти годы, не исключено, что Морин получила ложный положительный результат. Она была всего лишь ребенком, когда впервые прошла тестирование. В то время около 30-40 процентов результатов были как вариант, значение которых было неясным в отношении риска рака. Теперь прогресс в исследованиях и тестировании означает, что это происходит только в 1 или 2% случаев.

Морин и ее две сестры (одна из которых имеет положительный ответ на мутации BRCA, а другая отрицательный) планируют написать книгу о своем опыте.