Фильм из двух частей «Ген», документальный фильм от PBS ( американская некоммерческая служба телевизионного вещания), выйдет в эфир 14 апреля 2020 года. Фильм Кена Бернса основан на книге с тем же названием, написанной доктором Сиддхартха Мукерджи, онкологом из Колумбии.

По сообщению Columbia News, документальный фильм посвящен инструментам секвенирования генома и генной инженерии. Эти новые методы отвечают за точное нацеливание и редактирование геномов, которые представляют собой полный набор ДНК организма.

Эта новая технология идет с бременем этических соображений, таких как вопросы конфиденциальности, а также моральные аспекты генетически модифицированных людей.

В этом документальном фильме несколько исследователей обсуждают свое личное генетическое наследие наряду с исследованием истории и науки генетики.

Доктор Мукерджи выразил уверенность в том, что любой, кто пишет книгу о наследственности, будет естественно стремиться к своим собственным мыслям или опыту по этому вопросу. Вот что увидят зрители в этом своевременном фильме.

Что Вдохновило на Написание Этой Книги?

Книга доктора Мукерджи о раке «Император Всех Болезней» получила Пулитцеровскую премию. Хотя его работа в основном связана с раком, идея книги «Ген» развивалась, когда он писал свою книгу, удостоенную наград.

Во время интервью с Columbia дискуссия коснулась собственной семьи доктора Мукерджи. Он объяснил, что два его дяди, двоюродный брат и другой в его семье, имели различные типы биполярных и шизофренических заболеваний. Именно по этой причине он углубился в свои генетические корни. Он хотел узнать, как развивались эти болезни. Он также размышлял над тем, что может вызвать у некоторых людей гены, кроме болезни.

Вместе с доктором Мукерджи в документальном фильме также присутствуют четыре члена Колумбийского Врачебно-Хирургического Колледжа Вагелоса.

Нэнси Векслер, Доктор Медицинских Наук

Проект доктора Векслера 1993 года о болезни Хантингтона открыл ген, ответственный за эту болезнь. Она начала свой проект в 1979 году и исследовала венесуэльскую семью с восемнадцатью тысячами человек. Проект требовал сбора тысячи образцов кожи и крови у всех родственников одной семьи. Образцы потребовались для генетического анализа командами ученых в поисках гена.

О Болезни Хантингтона

Болезнь неизлечима. Хантингтон приводит к дегенерации нервной системы и к смерти. Хотя члены семьи доктора Векслера имеют семейную историю болезни Хантингтона, она отложила тестирование на эту болезнь.

Наконец она согласилась пройти тестирование, и результаты были положительными. Однако, в основном благодаря ее предыдущей работе, лечение разрабатывается.

Венди Чунг, Доктор Медицинских Наук

После обнаружения более сорока генетических заболеваний, доктор Чунг известна как авторитет в области редких генетических заболеваний. Когда у ребенка подозревается наличие  редкого или неизвестного заболевания, его часто направляют к доктору Чунг.

Она также известна своим исследованием в области мышечной атрофии позвоночника, которое привело к новому стандарту раннего, общенационального скрининга новорожденных с этим заболеванием.

Исследования доктора Чунг обширны. Например, они охватывают ожирение, врожденные аномалии и предрасположенность к раку.

Будучи научным руководителем по медицинскому образованию в области генетики, доктор Чунг приобрела множество последователей благодаря своим навыкам наставничества и преподавания.

Ее трудолюбие в сочетании с ее необычайным талантом принесло ей Колумбийскую Президентскую Награду за Преподавание.

Дэвид Гольдштейн, Доктор Медицинских Наук

Доктор Гольдштейн был одним из первых лауреатов премии Королевского Общества Великобритании/Wolfston  за научные исследования. К его чести, доктор Гольдштейн имеет множество престижных наград и должностей в области геномной медицины.

В 2015 году он основал Колумбийский институт геномной медицины. Одной из его функций является изучение того, как генетические вариации связаны с болезнями. В случае успеха полученные результаты приведут к лечению многих заболеваний.

Доктор Гольдштейн и его коллеги имели возможность использовать точную медицину для лечения молодого пациента, когда он еще изучал технологию в университете Дьюка.

С помощью секвенирования генома доктор Гольдштейн и его команда обнаружили мутацию гена, которая вызвала ослабление мышц малыша. Редкая мутация гена помешала ее организму усваивать витамин В2. Лечение ребенка высокими дозами перорально B2 восстановило ее здоровье.

Д-р Гольдштейн объяснил, что хотя секвенирование не всегда идентифицирует заболевание пациента или то, как лечить пациента терапевтически, «нет никаких сомнений», что у любого ребенка, подозреваемого на наличие генетического заболевания, должен быть секвенирован геном.

Самуэль Штернберг, Доктор Медицинских наук

Ученые надеются, что последние достижения в области редактирования генов будут успешными в обеспечении безопасности и точности для использования в геноме пациента. Доктор Самуэль Штернберг, доцент кафедры молекулярной биофизики и биохимии, работает над улучшением этих технологий.

CRISPR стал самой важной системой редактирования генов, используемой в настоящее время. Доктор Штернберг начал свою карьеру как аспирант, работающий под руководством доктора Дженнифер Дудна, пионера в редактировании генов.

После работы в области биологических наук в Сан-Франциско доктор Штернберг основал лабораторию в Колумбийском университете. Его команде приписывают значительные улучшения CRISPR, о чем сообщалось в журнале «N. Y. Times» и журналах, таких как «The Scientist» и многих других. (Для более детального ознакомления с CRISPR нажмите здесь).

Врачи согласны с тем, что любые пациенты с подозрением на генетическое заболевание должны пройти тщательную интерпретацию своих геномов.