Исследование Привело к Лучшему Пониманию Различий Между Активированным Дельта-Синдромом PI3K 1 и 2

APDS

Активированный дельта-синдром PI3K (APDS) является формой первичного иммунодефицита (ПИ). Существует менее 100 зарегистрированных случаев заболевания. У APDS есть два типа (1 и 2), в зависимости от того, какая мутация гена вызвала его. Но так как они настолько похожи друг на друга и на многие другие типы ПИ, трудно поставить правильный диагноз. Многие пациенты сначала были неправильно диагностированы. К счастью, улучшенное генетическое тестирование уменьшило эту проблему для пациентов. APDS 1 вызывается мутацией в гене PI3KCD, тогда как APDS 2 является результатом мутации в гене PI3KR1.

Чтобы помочь исследователям лучше понимать APDS 1 и 2, недавно было проведено исследование, оценивающее их различия у двух пациентов.

Первый Пациент

Первый пациент — это 13-летний подросток с диагнозом APDS 1. У него начались симптомы, когда он был еще младенцем. У него были рецидивирующие инфекции, он страдал гепатоспленомегалией, лимфопролиферацией, ранней портальной гипертензией, а также гипогаммаглобулинемией. Однако ему не ставили окончательный диагноз, пока ему не исполнилось несколько лет, так как тогда не было никакого доступа к генетическому тестированию.

Исследователи обнаружили, что у него была мутация гена PI3KCD. Он смог успешно перенести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, что избавило его от большинства симптомов.

Второй Пациент

Второй пациент — это был 11-летний мальчик с диагнозом APDS 2. Симптомы у него также проявлялись в раннем детстве. К сожалению, у него не было диагностировано иммунодефицита, пока ему не исполнилось 10. К счастью, как только подозрение в его диагнозе стало достаточно сильным, чтобы принять решение пройти тестирование, потребовалось всего несколько месяцев, чтобы получить результаты. Это было связано с широкой распространенностью Секвенирования Следующего Поколения (NGS) в Польше. У него была обнаружена мутация гена PI3KR1.

У этого мальчика с детства был лицевой дисморфизм, респираторные инфекции и задержка роста. У него также была пангипоглобулинемия, нарушение реакции на вакцины и системная лимфопролиферация (которая, к сожалению, ухудшилась из-за использования гормонов роста).

Заключение

В конечном счете, эти исследования показали, что те, у кого есть подозрения на наличие APDS или Общего Вариабельного Иммунодефицита (CVID), и при наличии других симптомов, должны пройти генетическое тестирование NGS. Эти симптомы включают в себя:

  • Дисморфия лица
  • Аллергия
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Невысокий рост
  • Нет ответа на заместительную терапию иммуноглобулином человека
  • Усиленная лимфопролиферация

Однако, поскольку ограничения для этого типа тестирования все еще существуют, исследователи все еще стремятся лучше определить клинические проявления и биомаркеры APDS1 и 2.

Лучшее понимание этих заболеваний приведет к более ранней диагностике, установлению стандарта медицинской помощи для их уникального представления и лучшим результатам для пациентов.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email