Экспериментальное Лекарство от Рака Показывает Перспективу Лечения Синдрома Ретта

Анна Ф

Недавно группа исследователей из Йельского университета захотела понять, как генетические мутации у пациентов с синдромом Ретта приводят к неврологическим проблемам. Используя уникальный тип генетического тестирования, исследователи не только смогли понять воздействие, но и смогли определить экспериментальный препарат (JQ1), который мог бы действовать как эффективное лечение. Прочитайте полные результаты исследования в Molecular Cell.

Потенциальное Лечение

Когда исследователи Йельского университета начали свое исследование, они хотели понять одну важную деталь: как мутации гена MECP-2 вызывали плохую функцию нейронов у пациентов с синдромом Ретта.

Для начала исследователи использовали эмбриональные стволовые клетки для создания органоида мозга человека с мутацией MECP-2. Для контекста, органоиды — это в основном трехмерные клеточные культуры, которые действуют как миниатюрная версия человеческого органа. Анализируя эти органоиды, исследователи обнаружили аномалии клеток мозга.

Генетическая мутация наиболее повлияла на интернейроны. По данным Квинслендского Института Мозга, интернейроны:

соединяют спинной мотор и сенсорные нейроны. Наряду с передачей сигналов между сенсорными и моторными нейронами, интернейроны могут также связываться друг с другом, образуя цепи различной сложности.

Таким образом, интернейроны играют роль в торможении, рефлексах и нейрональной связи с центральной нервной системой. Прерывание этой связи может привести к некоторым неврологическим проблемам у пациентов с синдромом Ретта.

Затем, исследователи изучили различные соединения, чтобы увидеть, могут ли какие-либо лекарства потенциально обратить или улучшить эти симптомы. Они нашли экспериментальное лекарство от рака JQ1. После тестирования JQ1 на моделях мышей они обнаружили, что мыши, получавшие препарат, жили в 2 раза дольше, чем те, кто этого не делал. Несмотря на то, что необходимы дополнительные исследования, это показывает перспективу в способности исправлять аномалии в клетках мозга.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — это генетическое заболевание, которое вызывает серьезные неврологические последствия. Но пока есть генетические мутации, заболевание не наследуется; скорее эти мутации обычно происходят спонтанно. У мужчин крайне редко бывает синдром Ретта. Тем не менее, заболевание затрагивает одну из каждых 10-15 000 женщин. Заболевание часто фатально в подростковом возрасте.

Симптомы обычно появляются между 6-18 месяцами. К ним относятся: