Согласно данным от News Medical, недавнее международное исследование, предназначенное для понимания синдрома Лёша-Нихена и его потенциальных методов лечения, обнаружило нечто интригующее: биохимические изменения в коже, спинномозговой жидкости и моче. Теперь исследователи стремятся понять, как это можно использовать для лечения. Проверьте полные результаты исследования в PNAS.

Синдром Лёша-Нихена

По данным Информационного Центра по Генетическим и Редким Заболеваниям (GARD), синдром Лёша-Нихена, иногда называемый болезнью Лёша-Нихена, представляет собой:

заболевание, характеризующееся неврологическими и поведенческими нарушениями и перепроизводством мочевой кислоты в организме, которое встречается почти всегда исключительно у мужчин.

В целом, это в основном влияет на мужчин, потому что это Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание. В этом случае генетическая мутация происходит в гене HPRT1. Только 1 из каждых 380 000 детей унаследует синдром Лёша-Нихена.

В дополнение к накоплению мочевой кислоты у людей с синдромом Лёша-Нихена также наблюдается накопление урата натрия в суставах и почках. Симптом может начаться уже через шесть месяцев. Это включает:

• Подагра
• Камни в почках и мочевом пузыре
• Кровь в моче
• Инфекция мочеиспускательного канала
• Опухшие уши
• Анемия
• Непроизвольные движения мышц
• «Гибкий» мышечный тонус у младенцев
• Задержки развития
• Умеренные когнитивные или интеллектуальные задержки
• Членовредительство (которое встречается примерно у 85% пациентов)

Узнайте больше о синдроме Лёша-Нихена здесь.

Недавнее Изучение

Предыдущие Выводы

Тем, у кого синдром Лёша-Нихена, часто не хватает фермента, называемого HGprt, который регулирует метаболизм пуриновых нуклеотидов. Что такое пурины? Они являются частью структур ДНК и РНК.

Обычно исследователи тестируют уровень нуклеотидов в клеточных культурах. Но в культурах синдрома Лёша-Нихена никогда не было никаких отклонений. Тем не менее, исследователи обнаружили, что биохимические изменения не могут быть замечены в этих культурах из-за фолиевой кислоты.

Вы можете знать фолиевую кислоту как витамин B9. Он имеет много применений: создание ДНК, укрепление здоровья кожи и ногтей, поддержание дородового здоровья и развития плода. Кроме того, клеточные культуры используют чрезвычайно высокий уровень фолиевой кислоты, в 100 раз больше, чем в крови. По словам исследователя Хосе Мануэля Лопеса:

«Это помогает клеткам делиться и расти быстрее, но это не воспроизводит то, что происходит [естественно] в организме».

Изменение Уровня Фолиевой Кислоты Для Изучения Синдрома Лёша-Нихена

В этом последнем исследовании ученые исследовали клетки Лёша-Нихена, используя культуры с естественным уровнем фолиевой кислоты. В результате они обнаружили, что биохимические изменения, вызванные этим заболеванием, включают:

• Более низкие уровни АТФ, пуринового нуклеотида, используемого для энергии
• Более высокие уровни ZMP, потенциально токсичного вещества
• Увеличение производных ZMP в моче и спинномозговой жидкости

Тем не менее, их результаты также предполагают, что фолиевая кислота может быть использована в качестве потенциального лечения. Поскольку высокий уровень фолиевой кислоты в культурах полностью изменил эти изменения, при использовании ее для лечения пациентов могут наблюдаться положительные реакции.

Что вы думаете о результатах исследования? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!