Согласно данным от Charcot-Marie-Tooth News, совершенно новый протокол, впервые описанный в журнале Brain Sciences, может означать значительный прогресс в исследованиях болезни Шарко-Мари-Тута. Протокол позволяет создавать модели на основе мотонейронов спинного мозга пациентов, живущих с этим заболеванием. Эти модели можно использовать для изучения и проверки воздействия потенциальных методов лечения.

О Болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное заболевание периферической нервной системы. Это наиболее характерно для прогрессирующей потери чувствительности и мышечной ткани в нескольких различных частях тела. Причина этого заболевания обычно связана с генетической мутацией, но вовлеченная мутация варьируется в зависимости от варианта болезни Шарко-Мари-Тута. Существует несколько типов болезни Шарко-Мари-Тута, причем все типы, кроме типа 2, обладают эффектом демиелинизации. Тип 2 вместо этого вызывает повреждение аксона нейрона. Симптомы включают опускание стопы, мышечное истощение (обычно в руках, ногах и кистях), болезненные мышечные спазмы, потерю чувствительности в конечностях, сколиоз, проблемы с речью, жеванием и глотанием, а также тремор. Лечение обычно включает терапию и хирургическое вмешательство для поддержания функции. Лекарства нет. Заболевание может возникнуть в раннем возрасте или в возрасте от 30 до 40 лет. Чтобы узнать больше о болезни Шарко-Мари-Тута, нажмите здесь.

Улучшение Исследований Редких Заболеваний

Частью ценности этого протокола является просто возможность исследования пораженных нейронов до клеточного уровня. Создание модели, основанной на использовании индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клеток. Невозможно безопасно извлечь двигательные нейроны спинного мозга у пациентов, но эти стволовые клетки можно использовать для их генерации. Стволовые клетки могут быть получены из клеток кожи или крови, а затем могут быть дифференцированы в нейроны с использованием определенных биохимических сигналов. Когда эти стволовые клетки получены от пациентов, моторные нейроны спинного мозга будут иметь такие же генетические изменения.

Однако разработка протокола была непростой и потребовала нескольких модификаций и попыток после опробования нескольких более ранних протоколов. Теперь ученые, изучающие болезнь Шарко-Мари-Тута, получат в свое распоряжение новый ценный инструмент.

Что вы думаете об этой новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом Patient Worthy!