Исследователи Идентифицируют Ошибку РНК при БАС, ЛВД

В течение многих лет ученые полагали, что может быть связь между боковым амиотрофическим склерозом и лобно-височной долевой дегенерацией (ЛВД), также иногда известной как лобно-височная деменция. Однако исследователи из Университета Осаки, возможно, наконец обнаружили конкретную связь. EurekaAlert описывает, как исследователи определили конкретную ошибку, связанную с РНК, у пациентов с ЛВД и БАС. Поскольку неисправность влияет на контроль качества РНК, токсичные белки производятся и накапливаются в больших количествах. Полный текст исследования можно найти в журнале The EMBO Journal..

Исследование

Сначала исследователи хотели изучить ЛВД и БАС, потому что они имеют общие генетические элементы, такие как повторяющийся ген C9orf72. Фактически, исследователи связали ошибку РНК, лежащую в основе обоих заболеваний, с этим неисправным или мутировавшим геном. Этот повторяющийся паттерн не позволяет клеткам разрушать дефектную РНК, что приводит к перепроизводству и накоплению токсичных белков. Не имея возможности уменьшить эту продукцию, болезнь ускоряется.

Чтобы обнаружить эти результаты, исследователи исследовали экзосому РНК на клеточном уровне. Экзосома как правило разрушает и удаляет дефектную РНК. В случае ЛВД и БАС EXOSC10 поврежден. В результате накапливаются повторяющаяся РНК и токсичные белки. Это приводит к нейродегенерации. В будущем обращение к повторам C9orf72 может привести к терапевтическим целям и дополнительным вариантам лечения.

Боковой Амиотрофический Склероз (БАС)

Причина прогрессирующего неврологического заболевания — амиотрофического бокового склероза (БАС) неизвестна. Однако исследователи считают, что воздействие токсинов может сыграть свою роль. Кроме того, в 5-10% случаев БАС может быть вызван наследственными генетическими мутациями. Во время болезни нервные клетки ствола головного мозга, головного и спинного мозга умирают. Это вызывает мышечную слабость. Как правило, эта слабость в конечном итоге приводит к летальному исходу, поскольку ослабляет мышцы груди, вызывая проблемы с дыханием. БАС поражает мужчин больше, чем женщин, белых мужчин больше, чем другие расовые группы, а также людей в возрасте от 60 до 69 лет. Симптомы различаются, но могут включать:

  • Психологический стресс
  • Тревога
  • Слабость рук, кистей и ног
  • Затруднения с мелкими движениями (удерживание предметов, ходьба)
  • Изменения в речи
  • Частые спотыкания или падения
  • Затрудненное глотание, речь или дыхание
  • Боль в мышцах

Узнайте больше о БАС здесь.

ЛВД

Лобно-височная долевая дегенерация также известна под множеством других названий: лобно-височная деменция, лобно-височная дегенерация и болезнь Пика. По данным Ассоциации Лобно-Височной Дегенерации (AFTD), ЛВД является наиболее частой причиной деменции у лиц моложе 60 лет. В среднем начало наступает в возрасте от 45 до 64 лет, хотя может произойти уже в 21 год. Его часто ошибочно принимают за депрессию или болезнь Альцгеймера. Однако для ЛВД характерно сокращение или дегенерация лобных долей. В результате у людей могут наблюдаться прогрессивные изменения настроения, поведения, движений и языка.

Симптомы ЛВД включают:

  • Ухудшение и ненадлежащее социальное поведение
  • Низкий уровень сочувствия
  • Отсутствие суждения
  • Сложность с построением предложения
  • Жесткость, ригидность и спазмы мышц
  • Потеря торможения
  • Компульсивное поведение
  • Сложность использования и понимания языка
  • Апатия
  • Снижение личной гигиены
  • Затруднение глотания
  • Тремор
  • Переедание
  • Изменения в речи
  • Забывание значение слов
  • Потеря координации
  • Пика (поедание несъедобных предметов)
  • Неуместный смех или плач

Узнайте больше о ЛВД здесь.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email