Согласно Charcot-Marie-Tooth News, биотехнологическая компания Helixmith недавно начала клинические испытания фазы 1/2a для проверки эффективности Engensis (VM202) для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1A (ШMT1A). Испытание, посвященное изучению решения генной терапии, проходит в Корее. В настоящее время они набирают пациентов и были одобрены всего несколько месяцев назад Министерством Безопасности Пищевых Продуктов и Медикаментов.

В клиническом испытании будут проходить лечение 12 пациентов с ШMT1A. Во время испытания пациенты будут получать Engensis непосредственно в мышцы ног в течение 270 дней (38,5 недель). Исследователи будут отслеживать безопасность, переносимость, эффективность и уменьшение боли. В Engensis используются плазмиды, тип молекулы ДНК, для доставки фактора роста гепатоцитов (HGF) в клетки. В конечном итоге это может способствовать развитию и силе мышечной ткани.

Помимо ШMT1A, Engensis является потенциальным средством лечения сердечных заболеваний, диабетической периферической нейропатии (ДПН) и бокового амиотрофического склероза (БАС). Препарат получил от FDA статус Усовершенствованной Терапии Регенеративной Медицины. Согласно FDA, этот статус присваивается лекарствам, если:

препарат представляет собой терапию регенеративной медицины (клеточная терапия, терапевтический продукт тканевой инженерии, продукт из клеток и тканей человека или любая их комбинация); лекарство предназначено для лечения, изменения, обращения вспять или излечения серьезного или опасного для жизни заболевания или состояния; предварительные клинические данные указывают на то, что препарат может удовлетворить неудовлетворенные медицинские потребности.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT1A)

Хотя болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) считается редкой, она также является одним из наиболее распространенных генетических неврологических расстройств. ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, возникает в результате мутаций гена CMT. Эти генные мутации вызывают дегенерацию периферических нервов, препятствуя взаимодействию нервов и мышц. Различные мутации вызывают определенные подтипы. Например, ШMT1A является результатом дупликации гена PMP22. Примерно две трети всех случаев ШMT — это ШMT1A. Более 1 миллиона пациентов во всем мире имеют ШМТ.

Симптомы обычно появляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Однако у пациентов с ШMT1A симптомы могут появиться даже в младенчестве. Симптомы включают:

• Деформации голени
• Трудности при ходьбе или беге
• Атрофия и слабость рук
• Падение стопы
• Слабость мышц стопы и ног
• Снижение рефлексов
• Высокие своды стопы
• Плохой баланс

Узнайте больше о болезни Шарко-Мари-Тута здесь.