На прошлой неделе биотехнологическая компания BioMarin объявила, что доктор Линда Полгрин, доктор медицины, доктор медицинских наук, выступит на ежегодной встрече 2020 года Американского Общества Исследований Костей и Минералов (ASBMR). Ее презентация была посвящена клиническому исследованию фазы 3, посвященному анализу эффективности, безопасности и переносимости восоритида для детских пациентов в возрасте до 18 лет с ахондроплазией.
В исследовании участвовал 121 детский пациент с ахондроплазией в возрасте от 5 до 14 лет. Сначала анализировали рост пациентов в течение шести месяцев. Затем исследователи лечили пациентов с открытыми пластинами роста с помощью восоритида, чтобы определить его влияние. Хотя результаты были многообещающими, исследователи будут продолжать лечение пациентов в рамках открытого расширенного исследования, пока они не достигнут своего полного роста. Это проинформирует исследователей о том, помогает ли восоритид росту.
Компания BioMarin подала Заявку на Новый Лекарственный Препарат (NDA) в FDA. Их заявка на регистрацию в Европе уже одобрена. Кроме того, FDA присвоило восоритиду статус Орфанного Препарата.
Ахондроплазия
Вызванная мутациями гена FGFR3, ахондроплазия — это нарушение роста костей. Обычно FGFR3 инструктирует организм вырабатывать белки, необходимые для роста и поддержания костей. Однако мутации вызывают сверхактивность этого белка. Пациенты с ахондроплазией обычно не наследуют этот ген. Скорее, их заболевание — результат спонтанной мутации. В результате нормальное развитие скелета прерывается, что приводит к карликовости. В случае ахондроплазии возникает проблема с преобразованием хряща в кость. Ахондроплазия вызывает низкий рост и короткие конечности с туловищем нормального размера. Как правило, средний рост мужчин с ахондроплазией составляет 4 фута 4 дюйма, а у средней женщины — 4 фута 1 дюйма. В настоящее время во всем мире нет одобренных методов лечения.
Физические характеристики и другие симптомы здоровья включают:
- Аномально большой лоб
- Непропорционально большая голова
- Средний и безымянный пальцы, направленные друг от друга
- Гидроцефалия
- Апноэ во сне
- Стеноз позвоночного канала
- Ожирение
- Искривленные ноги
- Частые ушные инфекции
- Низкий мышечный тонус
Узнайте больше об ахондроплазии здесь.
