Недавно исследователи стремились лучше понять естественное течение и естественное развитие спинальной мышечной атрофии III типа (СМА). Согласно AJMC, это исследование предлагает более глубокое понимание этого менее представленного (и, следовательно, менее изученного) подмножества этого заболевания. Благодаря своим исследованиям ученые могут определить паттерны прогрессирования для типа IIIA и типа IIIB. Вы можете найти полную исследовательскую статью в Annals of Neurology.
Исследования Естественной Истории
В исследование были включены 182 пациента со СМА типа IIIA или IIIB. Как правило, у 136 пациентов (75%) с типом IIIA симптомы проявились в возрасте 1,5–3 лет. Напротив, у 46 пациентов (25%) с типом IIIB симптомы проявились после 3 лет. Пациенты обследовались не менее 6 месяцев.
Исследователи обнаружили, что пациенты со СМА типа IIIA и типа IIIB были относительно функционально стабильны до 7 лет. Затем пациенты с типом IIIA начали снижаться. Пациенты с типом IIIB не начинали функционального снижения до достижения возраста 10 лет. Это свидетельствует о различном прогрессировании заболевания для двух подтипов.
Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)
Существует множество разновидностей спинальной мышечной атрофии, редкого генетического заболевания, вызывающего мышечную слабость и дегенерацию. Обычно мутации гена SMN1 вызывают СМА. Эти мутации вызывают потерю и повреждение двигательных нейронов, предотвращая рост мышц. Симптомы различаются в зависимости от подтипа.
Например, пациенты со СМА типа I или болезнью Верднига-Хоффмана испытывают затруднения с дыханием и глотанием, задержку в развитии и неспособность самостоятельно сидеть или поддерживать голову. Эта форма СМА диагностируется при рождении или сразу после него.
Затем СМА типа II возникает в возрасте от 6 до 12 месяцев. Эти пациенты не могут стоять или ходить без посторонней помощи.
СМА типа III, или синдром Кугельберга-Веландера, начинает развиваться в раннем детстве или подростковом возрасте. Пациенты с этой формой испытывают прогрессирующие трудности при ходьбе, подъеме по лестнице или других подобных действиях.
СМА типа IV развивается у взрослых. Это означает, что это часто происходит после 30 лет. Пациенты с этой формой испытывают тремор и подергивание, затрудненное дыхание, легкую мышечную слабость и атрофию.
Узнайте больше о СМА здесь.
