Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Фибродисплазия Оссифицирующая Прогрессирующая

Это заболевание также известно как прогрессирующий оссифицирующий миозит или болезнь Мюнхмейера.

Что Такое Фибродисплазия Оссифицирующая Прогрессирующая  (ФОП)?

• Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) — это генетическое заболевание, которое вызывает преобразование мышечной и другой ткани в кость.
• Формирование внескелетной кости [гетеротопическая оссификация (ГО)] вызывает прогрессирующую потерю подвижности по мере поражения суставов.
• Встречается примерно у 1 из 2 миллионов человек во всем мире. Сообщается о нескольких сотнях случаев.
• Нет лекарства или одобренного лечения; расстройство в конечном итоге серьезно изнуряет.
• Все люди с классическим ФОП имеют пороки развития больших пальцев стопы при рождении.
• Около 285 человек в США имеют диагноз ФОП.
• Ошибочный диагноз часто бывает из-за редкости заболевания.
• Ошибочный диагноз может привести к ненужным инвазивным процедурам, таким как биопсия, а также к необратимым осложнениям после медицинских вмешательств, включая потерю подвижности.

Как Вы Можете Это Приобрести?

•  Половая Принадлежность​
  • В равной степени присутствуют у мужчин и женщин
• Возраст Начало
  • У большинства детей в течение первого десятилетия жизни развиваются эпизодические болезненные воспалительные отеки мягких тканей (или обострения).
• Генетические Факторы
  • В большинстве случаев ФОП вызывается новым мутационным заболеванием у ребенка, у которого нет затронутых родителей и нет предшествующего семейного анамнеза.
    • Вызвано мутациями в ACVR1, гене, который кодирует белок рецептора ACVR1.
  • Наследование от пострадавшего родителя его / ее детям было выявлено в небольшом количестве семей. При генетической передаче характер наследования является аутосомно-доминантным.
• Наследственные Факторы
  • Как генетические факторы, так и факторы окружающей среды влияют на характеристики ФОП. Изучение трех пар монозиготных близнецов с ФОП показало, что в каждой паре врожденные пороки развития пальцев стопы идентичны. Однако послеродовой ГО сильно варьировался в зависимости от жизненного цикла и воздействия окружающей среды. Это исследование показало, что генетические детерминанты сильно влияют на характеристики болезни во время пренатального развития, и что факторы окружающей среды сильно влияют на постнатальное прогрессирование ГО.
• Факторы Расы и Этнической Принадлежности
  • Никаких этнических или расовых моделей
• Факторы Окружающей Среды
  • Неизвестно​
• Факторы риска не вызывают ФОП напрямую, но некоторые факторы могут ухудшить заболевание, в том числе:
  • Травма мышц
  • Вирусное заболевание
  • Внутримышечные инъекции
  • Операции​
  • Падения — даже незначительного характера

Какие Симптомы?

• Деформированные большие пальцы ног
  • Наблюдается при рождении — вызывает мало проблем, но является ранним признаком ФОП
• Симптомы обычно появляются в первые два десятилетия жизни.
• Воспаленные опухоли, обычно в области плеч и спины, а иногда и на коже черепа или головы, обычно являются первыми признаками.
  • В конечном итоге опухоли проходят, но после них остается  зрелая кость.
  • Часто начинается на шее и плечах и распространяется вдоль спины, туловища и конечностей.
• У людей с ФОП наблюдается разная скорость образования новой кости.
• Образование лишних костей обычно происходит в шее, плечах и верхней части спины в раннем возрасте, а в бедрах и коленях — в подростковом или раннем взрослом возрасте.
  • Прогрессирующее костеобразование на участках тела, где кость обычно отсутствует (гетеротопическая оссификация)
• Любая травма мышц человека с ФОП (падение или инвазивная медицинская процедура) может вызвать приступы отека и воспаления мышц с последующим более быстрым окостенением в травмированной области.
• Спонтанные обострения болезни возникают в определенных временных и пространственных структурах, в результате чего ленты и листы кости сливаются с суставами осевого и аппендикулярного скелета, погружая пациента в скелет из гетеротопической кости.

Как Это Лечится?

• Цель: облегчить симптомы и замедлить прогрессирование
• Изменение активности, повышение безопасности домашнего хозяйства, использование амбулаторных приспособлений и использование защитных головных уборов — все это стратегии для предотвращения падений и сведения к минимуму травм при падении.
• Консультации по трудотерапии и профессиональному образованию могут быть полезны
• Лечение обычно проводят специалисты по ФОП. Обычно это врачи с опытом работы в ортопедии.
• Нет доступных методов лечения, одобренных FDA
• Во время обострения можно использовать лекарства, которые могут уменьшить воспаление и отек.
  • Обычно короткий 4-дневный курс кортикостероидов в высоких дозах начинается в течение первых 24 часов после обострения.
  • Применение кортикостероидов следует ограничить:
    • Чрезвычайно раннее симптоматическое лечение обострений, затрагивающих крупные суставы, челюсть, подчелюстную область.
    • Предотвращение обострений после серьезного повреждения мягких тканей (тяжелая травма)
    • Профилактика обострений при неотложных, плановых и малых хирургических вмешательствах, таких как стоматологическая хирургия, лечение гипоспадии, аппендэктомии и т. д.
• При мышечном спазме и укорочении волокон можно использовать циклобензаприн, метаксалон или лиорезал.
  • Они могут помочь уменьшить мышечный спазм и поддерживать более функциональную активность.
• НПВП, ингибиторы ЦОГ-2, наркотические лекарства и глюкокортикоиды перорально или внутривенно (для снятия боли)
• Следует избегать хирургического вмешательства, кроме случаев крайней необходимости.
  • Попытки хирургического удаления гетеротопической кости могут спровоцировать взрывной и болезненный рост новой кости.
• Биопсия поражений прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии никогда не показана и может вызвать дополнительную гетеротопическую оссификацию.
• Следует избегать внутримышечной иммунизации и инъекций.
• Рекомендуются стратегии предотвращения падений и сведения к минимуму травм. Некоторые рекомендации включают в себя: изменение деятельности, повышение безопасности в доме, использование амбулаторных устройств, использование защитных головных уборов.
• При оказании стоматологической помощи необходима большая осторожность, особенно во избежание чрезмерного растяжения челюсти и внутримышечных инъекций местного анестетика.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше от Международной Ассоциации ФОП (IFOPA)