В начале декабря биотехнологическая компания Aeglea BioTherapeutics, Inc. («Aeglea») объявила, что ее препарат ACN00177 получил от FDA Статус Редких Детских Заболеваний для лечения гомоцистинурии. Если этот препарат в конечном итоге попадет на рынок, он предложит значительное улучшение возможностей лечения пациентов с этим заболеванием.

ACN00177

ACN00177, разработанный компанией Aeglea, описывается как:

новый рекомбинантный человеческий фермент, который расщепляет гомоцистеин аминокислоты и родственный ему димер гомоцистина.

У пациентов с гомоцистинурией в крови часто наблюдается слишком много гомоцистеина. Из-за генных мутаций, вызывающих это заболевание, гомоцистеин не метаболизируется должным образом. В моделях гомоцистинурии на мышах ACN00177 значительно улучшил выживаемость, уменьшил симптомы и снизил уровни гомоцистеина. К настоящему времени ACN00177 получил статус Орфанного Лекарства как в Америке, так и в Европе. В дальнейшем компания Aeglea оценит безопасность, эффективность и переносимость ACN00177 в клиническом исследовании фазы 1/2.

Терапия была обозначена как Редкое Детское Заболевание. Этот статус предоставляется лекарственным препаратам, предназначенным для лечения детских больных (до 18 лет) с редкими заболеваниями. В целом, это редкое заболевание, которым страдают менее 200 000 американцев. Этот статус также дает компании Aeglea возможность получить Приоритетное Рассмотрение своего заявления.

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия, также известная как дефицит цистатионин-бета-синтазы, представляет собой редкое нарушение обмена веществ, которое не позволяет организму должным образом метаболизировать определенные аминокислоты. Поскольку гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, пациент должен получить по одному дефектному гену от каждого родителя. Обычно гомоцистинурия поражает пациентов в Катаре, Германии, Ирландии и Норвегии гораздо чаще, чем в остальном мире.

Во многих случаях симптомы проявляются в течение первого года жизни. Однако в более легких случаях симптомы могут не проявляться до подросткового или раннего взросления. Симптомы и характеристики включают:

• Задержки в умственном и физическом развитии
• Эпилепсия
• Близорукость
• Неспособность развиваться
• Остеопороз
• Длинные конечности и высокое худощавое телосложение
• Смещение хрусталика
• Мегалобластная анемия
• Аномальная свертываемость крови

Узнайте больше о гомоцистинурии здесь.