Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Липодистрофия

Что такое Липодистрофия?

• Липодистрофия — это патологическое заболевание, при котором происходит ненормальная потеря жира из организма. Слой жира присутствует подкожно, прямо под кожей. По мере того, как тело теряет жир, структуры, лежащие под слоем жира, то есть мышцы и кости, становятся более заметными, так что внешний вид кожи напоминает гребни и впадины.
• Липодистрофии — это группа разнородных заболеваний, характеризующихся различной степенью потери жира в организме и предрасположенностью к инсулинорезистентности и ее метаболическим осложнениям.
• Генерализованная липодистрофия — это редкое, сложное и клинически гетерогенное заболевание, характеризующееся повсеместным отсутствием или потерей жировой ткани, что приводит к относительной недостаточности лептина и связанным с ним метаболическим нарушениям.
• По оценкам, генерализованная липодистрофия (наследственная или приобретенная) поражает менее одного человека из миллиона.
• Липодистрофия, связанная с ВИЧ, встречается чаще, но трудно оценить, насколько она распространена на самом деле. Оценки липодистрофии, связанной с ВИЧ, колеблются от 10% до более 80% пациентов, инфицированных ВИЧ.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Потеря жировой ткани может происходить либо по генетическим, либо по приобретенным причинам и может затрагивать либо все тело, либо ограничиваться определенными областями, такими как конечности, часто с избыточным отложением жира в непораженных областях.
• Липодистрофию следует подозревать при дифференциальной диагностике «худых или не страдающих ожирением» пациентов с ранним диабетом, тяжелой гипертриглицеридемией, стеатозом печени, гепатоспленомегалией, черным акантозом и синдромом поликистозных яичников.
• Если он передается по наследству, он может присутствовать при рождении (врожденный).
  • Врожденная генерализованная липодистрофия — это результат определенных генетических мутаций, которые передаются от одного поколения к другому (наследуются). Мутации в генах, известных как AGPAT2 и BSCL2, составляют большинство (около 95%) случаев CGL. Мутации в других генах, включая CAV1 и PTRF, также были связаны с этой формой заболевания.
• Вы можете получить приобретенную форму после инфекции, аутоиммунного заболевания, травмы или повторного давления или травмы на определенном участке тела. (Например, если у вас диабет, и вы каждый день делаете себе инъекции инсулина в одно и то же место, у вас может возникнуть липодистрофия в месте инъекции.) Приобретенные липодистрофии вызываются лекарствами, аутоиммунными механизмами или другими неизвестными механизмами. К ним относятся липодистрофия, вызванная высокоактивной антиретровирусной терапией (HAART) у ВИЧ-инфицированных пациентов (LD-HIV), приобретенная генерализованная липодистрофия (AGL), приобретенная частичная липодистрофия (APL) и локализованная липодистрофия. Приобретенные липодистрофии не имеют прямой генетической основы. Скорее, могут быть задействованы многие механизмы.
  • Липодистрофия чаще всего встречается в местах инъекций. Это может быть место инъекции стероида или инъекции инсулина диабетикам. В целях профилактики следует убедиться, что инъекция вводится внутри мышц, а не в подкожно-жировую клетчатку. Липодистрофия также может быть вызвана инъекциями для вакцинации, инъекциями гормонов или во время иглоукалывания.
• У вас больше шансов заболеть липодистрофией, если вы:
  • В возрасте​
  • Европеоидная раса​
  • Ожирение или значительные изменения веса
  • Потеря жира также может быть результатом синдрома истощения, вызванного СПИДом.

Какие Симптомы?

• Потеря жировой ткани
  • В ягодицах
  • На лице
  • У ВИЧ-инфицированного может быть потеря веса или накопление жира, либо и то, и другое. Заметны ли изменения или нет, зависит от степени сжигания или накопления жира.
• Дефицит лептина
• Высокий HbA1c
• Повышенный уровень глюкозы натощак
• Аномальные жировые отложения в мышцах или печени
• Гипертриглицеридемия
• Резистентность к инсулину
• Диабет
• Сердечное заболевание
• Некоторые пациенты с генерализованными липодистрофиями предрасположены к развитию крайней гипертриглицеридемии и хиломикронемии, которые приводят к острому панкреатиту и даже смерти.
• У многих пациентов с FPL (семейной частичной липодистрофией) развивается ишемическая болезнь сердца и другие атеросклеротические сосудистые осложнения. Стеатоз печени может привести к циррозу, требующему трансплантации печени.
• Накопление жира (также называемое липогипертрофией) может происходить:
  • Вокруг органов в области живота.
  • На шее сзади между плечами (так называемый буйволиный горб).
  • В груди.
  • Просто под кожей. (Жировые бугорки называются липомами.)

Как Это Лечится?

• Лечение липодистрофии направлено на улучшение как метаболических нарушений, так и патологических изменений распределения жира.
• Лечение различных типов липодистрофий довольно сложно. Правильное консультирование родителей имеет решающее значение для предотвращения нежелательного стресса и психологических последствий у детей, страдающих липодистрофией.
• Лечение липодистрофии зависит от первопричины заболевания. Они могут включать:
  • Хирургическая процедура, при которой жир из одной части тела перемещается в другую часть тела.
    • Поскольку восстановление утраченной жировой ткани невозможно, косметические операции для улучшения внешнего вида и лечения метаболических осложнений являются единственными терапевтическими вариантами. Нежелательный избыток жировой ткани может быть удален хирургическим путем или липосакцией.
    • Косметические имплантаты
    • Пациентам с тяжелой липодистрофией лица могут быть выполнены реконструктивные операции на лице, включая фасциальные трансплантаты с бедер, свободные лоскуты переднебоковой части бедра, передней брюшной полости или височной мышцы.
  • Наблюдение за диабетом и высоким уровнем холестерина
    • Тесаморелин (Эгрифта), ежедневный укол, который может уменьшить жир на животе, но может повысить уровень сахара в крови
    • Метформин (глюкофаг) при высоком уровне сахара в крови и инсулинорезистентности
    • Аторвастатин (липитор) при высоком холестерине
  • Для лечения липодистрофии можно использовать такие лекарства, как стероиды.
  • Гормональные препараты, такие как тестостерон и гормон роста человека
  • Инъекции для увеличения толщины кожи и заполнения впалых щек
• В 2014 году Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США одобрило миалепт (метрелептин для инъекций) в качестве заместительной терапии для лечения осложнений дефицита лептина, помимо диеты, у пациентов с врожденной генерализованной или приобретенной генерализованной липодистрофией.
• Уменьшение потребления энергии и повышение физической активности важно у пациентов с семейной частичной липодистрофией (FPL), чтобы избежать избыточного отложения жира в нелиподистрофических областях.
• Многие пациенты с FPL имеют повышенный риск ишемической болезни сердца, и им следует ограничить потребление насыщенных и транс-ненасыщенных жиров и пищевого холестерина. Однако остается неясным, будет ли такая диета полезной в долгосрочной перспективе для снижения стеатоза печени, повышения уровня триглицеридов в сыворотке и улучшения гликемического контроля.
  • Диетических рекомендаций при липодистрофии не установлено. Однако, учитывая повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, пациенты с липодистрофией должны придерживаться рекомендаций Американской Кардиологической Ассоциации, которая рекомендует, чтобы менее 30% дневных калорий приходилось на жиры, и Американской Диабетической Ассоциации, которая рекомендует употреблять углеводы, а мононенасыщенные жиры должны обеспечивать 60–70% дневных калорий.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.