Как сообщает WTNH; в Стаффорд-Спрингс, штат Северная Каролина, семья Покорни столкнулась с миром редких заболеваний, когда их дочь Оливия родилась со спинальной мышечной атрофией (СМА). Во время постановки диагноза им сообщили, что их дочь имеет 8% шанс выжить в следующие два года без лечения. Два года спустя новое лекарство помогло ей сохранить подвижность, о которой раньше не могли и подумать, — но она все еще живет в зависимости.
Пациентам с СМА важно получить своевременный диагноз: если врачи обнаруживают заболевание до того, как оно успевает развиться, они могут предотвратить некоторое ухудшение. Хотя заболевание Оливии уже перешло к точке невозврата, ее опыт теперь используется для включения СМА в обследование новорожденных, проводимое штатом, в надежде помочь другим семьям обнаружить болезнь до того, как она проявится.
Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, характеризующееся ослаблением мышц. Заболевание приводит к тому, что мышцы человека со временем становятся слабыми и деградируют. Это может вызвать затруднения при ходьбе, сидении, движении, а в более тяжелых случаях — затруднение глотания и дыхания. Симптомы людей сильно различаются по тяжести заболевания и возрасту начала: некоторые пациенты не могут нормально функционировать, а другие живут относительно нормальной жизнью. Большинство случаев связано с генетической мутацией, вызывающей гибель мотонейронов, типа клеток головного мозга в стволе и спинном мозге. Отсутствие двигательных нейронов приводит к ослаблению и атрофии мышц. Для предотвращения прогрессирования существуют поддерживающие методы лечения, включая физиотерапию, лекарства, гастростомию, респираторную поддержку и хирургическое вмешательство. Лекарства нет.
«Это похоже на БАС или болезнь Лу Герига у младенцев».
Мать Оливии Стейси Покорни объяснила: «Лучше всего это описать как БАС или болезнь Лу Герига у младенцев».
Из-за СМА Оливия изо всех сил пытается контролировать свои движения, ходить, говорить или есть. Болезнь прогрессирует, и врачи прогнозируют, что ее заболевание будет означать, что ей осталось прожить всего ещё пару лет.
Семье повезло увидеть чудеса медицины, появившиеся при жизни их дочери. В августе она начала принимать Эврисди (Evrysdi), недавно одобренный пероральный препарат для лечения СМА. Лекарство улучшает моторику и дыхание человека, в свою очередь, повышая качество его жизни.
Для Оливии это изменило правила жизни. Семья, которой было сказано ожидать неумолимого угасания, увидела, что их дочь резко поправилась. Она начала пользоваться языком жестов и даже произнесла свои первые слова. Это было благословением для семьи, у которой осталось мало времени. Покорни сказали:
«Нам сказали, что у нее двухлетняя восьмипроцентная выживаемость без лечения, так что на данный момент все является бонусом».
Оливия и Обследование Новорожденных
Хотя заболевание Оливии не было выявлено достаточно рано, чтобы предотвратить прогрессирование болезни, она стала источником вдохновения для добавления СМА к государственному скринингу новорожденных, а ее медицинские результаты были использованы для разработки методологии скрининга. Этот скрининг помогает другим семьям идентифицировать болезнь до того, как у ребенка появятся симптомы, прежде чем оно станет необратимым. Ее мать сказала:
«Они позвонили мне, чтобы узнать, могут ли они использовать ее образец крови, чтобы убедиться, что тест работает. Это все, что мы можем сделать, чтобы помочь другим, потому что, если это будет обнаружено на ранней стадии, результат может быть совсем другим ».
——
Теперь семья продолжает делать все возможное, чтобы их энергичная малышка оставалась счастливой и здоровой как можно дольше, и пока они справляются с этим — их дочь умна и счастлива. Тем временем они продолжают молиться об исцелении.
