LYS-GM101

LYS-GM101 также известен как «аденоассоциированный вирусный вектор серотипа rh.10, экспрессирующий бета-галактозидазу». Он находится в ветви аденоассоциированного вирусного вектора (AAV) генной терапии. Согласно AskBio, AAV работает через точный механизм:

Вирусная ДНК заменяется новой ДНК, и она становится точно закодированным вектором и больше не считается вирусом, так как большинство вирусных компонентов были заменены. Затем вектор AAV используется для доставки нормальных копий генов в нужные ткани или органы тела, но теперь он обеспечивает терапию, которая была заложена в него.

В этом случае LYS-GM101 будет вводиться непосредственно в мозжечково-мозговую цистерну на затылке. Мы надеемся, что это позволит большему количеству лечения достичь намеченных целей. В 2016 году LYS-GM101 получил статус Редкого Детского Заболевания в Америке; год спустя он получил статус Орфанного Лекарства как в США, так и в ЕС.

Ювенильный Ганглиозидоз GM1

Ганглиозидоз GM1 — это редкое прогрессирующее лизосомное нарушение накопления, которое вызывает гибель нейронов как в головном, так и в спинном мозге. Поскольку ювенильный ганглиозидоз GM1 является генетическим заболеванием, дети обычно наследуют его от своих бессимптомных родителей-носителей, каждый из которых имеет только один мутировавший ген GLB1. По оценкам, 1 из 200 000 человек страдает ганглиозидозом GM1.

Существует три основных формы ювенильного ганглиозидоза GM1: классический детский (тип 1), поздний инфантильный и ювенильный (тип 2) и хронический или взрослый (тип 3). Последняя категория обычно встречается у людей с японским происхождением.

У младенцев с ганглиозидозом GM1 типа 1 симптомы или признаки обычно не проявляются при рождении. Однако большинство признаков и симптомов проявляются к 6 годам. Многие пациенты с GM1 типа 1 не доживают до детства. Симптомы включают:

• Увеличенная селезенка, десны, печень и сердце
• Неспособность к развитию
• Мышечная слабость
• Мышечная боль и скованность
• Вишнево-красные пятна в глазах
• Легко возбуждаемы
• Нарушение функций скелета

У пациентов с ганглиозидозом GM1 типа 2 развитие кажется нормальным в течение первых 15-17 месяцев жизни. Однако по истечении этого периода развитие замедляется или заметен регресс. Люди с этой формой GM1 могут дожить до позднего детства или даже до 20 лет. Симптомы включают:

• Задержки в развитии и инвалидность
• Судороги
• Деменция
• Нарушение координации
• Проблемы с речью

Наконец, пациенты с ганглиозидозом GM1 типа 3 часто имеют наименее тяжелую форму этого заболевания. Тяжесть симптомов и общая выживаемость различаются. Симптомы могут включать:

• Неровности костей и спинного мозга
• Непроизвольные мышечные спазмы
• Мышечная атрофия
• Нарушение зрения

Узнайте больше о ювенильном ганглиозидозе GM1.