Редкий Класс: Адренолейкодистрофия

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Адренолейкодистрофия

Также известна как болезнь Симерлинга – Крейтцфельдта.

Что Такое Адренолейкодистрофия?

  • Адренолейкодистрофия (АЛД) характеризуется прогрессирующим неврологическим ухудшением из-за демиелинизации белого вещества головного мозга.
  • Также известная как масляная болезнь Лоренцо, АЛД поражает 1 из 20 000 новорожденных мальчиков во всем мире.
  • Церебральная форма АЛД (ЦАЛД) является наиболее тяжелой формой АЛД и составляет 30-40% АЛД.
  • Симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 15 лет. ЦАЛД включает в себя разрушение защитной оболочки нервных клеток головного мозга, которые отвечают за мышление и мышечный контроль.
  • Симптомы быстро прогрессируют, если их не лечить, и могут вызвать вегетативное состояние, в конечном итоге ведущее к смерти.
  • Поражает 1 из 20 000 новорожденных мальчиков во всем мире
  • Прогноз у детей с церебральной АЛД плохой из-за прогрессирующего неврологического ухудшения, смерть обычно наступает в течение 1-10 лет после появления симптомов.
  • Позднее начало АЛД (АМН), у взрослых обычно прогрессирует медленнее в течение десятилетий.

Как Вы Можете Это Приобрести?

  • Генетическая мутация обнаружена на Х-хромосоме, поэтому поражает в основном мужчин.
  • Женщины тоже могут быть затронуты, но их симптомы намного слабее, у них обычно не развивается само заболевание мозга.
  • Взрослая форма АЛД называется адреномиелоневропатией (АМН), и симптомы начинают развиваться в 20-30 лет.
  • Симптомы АЛД у женщин обычно развиваются только после 35 лет.
  • В наиболее распространенной форме симптомы начинаются в возрасте от 3 до 15 лет.

Какие Симптомы?

  • Почти у всех пациентов, страдающих АЛД, наблюдается прогрессирующая дисфункция надпочечников, известная как болезнь Аддисона.
  • В детской форме симптомы АЛД (ЦАЛД) обычно начинаются с поведенческих изменений в возрасте от 3 до 15 лет и могут включать:
    • Агрессия​
    • Плохая память
    • Плохая успеваемость в школе
    • Нарушения обучаемости
    • Отстраненная личность
  • Другие симптомы, на которые следует обратить внимание:
    • Потеря зрения
    • Судороги​
    • Глухота​
    • Нарушение походки и координации
    • Усталость​
    • Затрудненное глотание
  • Более легкая, развивающаяся у взрослых форма АЛД (АМН), симптомы начинаются в возрасте от 21 до 35 лет с:
  • Прогрессивная жесткость
  • Слабость или паралич нижних конечностей
  • Атаксия​

Как Это Лечится?

  • Поддерживающее лечение симптомов включает физиотерапию и психологическую поддержку.
  • Функцию надпочечников необходимо регулярно проверять, и лечение гормонами надпочечников может спасти жизнь
  • Недавние исследования показывают, что масло Лоренцо может быть эффективным для отсрочки или предотвращения симптомов ЦАЛД, если лечить до появления симптомов.
  • В настоящее время единственным известным вариантом лечения, способным остановить прогрессирование заболевания, является трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) или трансплантация костного мозга, выполняемая только при детской форме АЛД (ЦАЛД).

Где Я Могу Узнать Больше ???

  • Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
  • Узнайте больше на сайте rememberthegirls.org.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email