Новая Публикация: Руководство NCCN по Лечению LCH, ECD, Болезни Розай-Дорфмана

В начале марта 2021 года Национальная Комплексная Онкологическая Сеть (NCCN) опубликовала новый набор Рекомендаций NCCN по гистиоцитозу. Гистиоцитоз или гистиоцитарные расстройства — это группа редких заболеваний, характеризующихся перепроизводством гистиоцитов, типа лейкоцитов, которые включают дендритные клетки, моноциты и макрофаги. Три наиболее часто идентифицируемых гистиоцитоза у взрослых включают болезнь Розай-Дорфмана, гистиоцитоз клеток Лангерганса (LCH) и болезнь Эрдхейма-Честера (ECD). Однако, поскольку эти заболевания встречаются редко, многие врачи не имеют четкого представления о методах диагностики или лечения. Таким образом, обновленные Рекомендации NCCN имеют возможность информировать о продвижении медицинской помощи.

Гистиоцитарные Новообразования

Гистиоцитоз Клеток Лангерганса (LCH)

Хотя точная причина гистиоцитоза клеток Лангерганса (LCH) неизвестна, многие врачи считают, что он может быть вызван либо клеточными мутациями в пути MAPKinase, либо аномальным иммунным ответом. Для людей с LCH в легких курение может увеличить риск. LCH — редкое воспалительное заболевание, вызванное избытком гистиоцитов или клеток Лангерганса. Накапливаясь по всему телу, они вызывают образование гранулем, небольших опухолей или участков воспаления. Позже эти опухоли могут распространяться, поражая кости, кожу, глаза, кишечник или другие части тела. Как правило, LCH встречается у детей, по оценкам, у 1 из 200 000 детей. Для лечения LCH часто требуется операция или химиотерапия.

Симптомы различаются, но могут включать:

Потеря слуха
Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
Увеличение лимфатических узлов
Чешуйчатые или восковые высыпания
Грудная боль
Одышка
Дискомфорт в животе
Боль в костях
Тошнота и рвота
Диарея и / или кровавый стул
Усталость
Высокая температура
Быстрые изменения веса
Выпученные глазные яблоки
Язвы во рту

Болезнь Эрдхейма-Честера (ECD)

До 2016 года Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) не признавала болезнь Эрдхейма-Честера (ECD) редким видом рака. Этот редкий мультисистемный рак крови характеризуется избыточным образованием и накоплением гистиоцитов. Поскольку гистиоциты накапливаются в различных тканях и органах, это может вызвать увеличение плотности костей, недостаточность органов и другие проблемы. В целом, первопричина развития ECD неизвестна. Однако некоторые исследователи предполагают, что ECD может быть результатом аномального фиброза и воспаления. Обычно ECD возникает у лиц в возрасте 50 лет и старше. Оно также встречается несколько чаще у мужчин, чем у женщин. Симптомы включают:

Непреднамеренная потеря веса
Высокая температура
Усталость
Утолщение, затвердение и боль костей
- Во многих случаях боль в костях сначала проявляется либо в плечах, либо в голенях.
Недомогание
Жировые узелки на коже или веках
Легочный фиброз
Сухой кашель
Затрудненное дыхание
Нарушение координации мышц
Невнятная речь

Болезнь Розай-Дорфмана

Национальная Организация по Редким Заболеваниям (NORD) описывает болезнь Розай-Дорфмана как:

редкое заболевание, характеризующееся перепроизводством (пролиферацией) и накоплением определенного типа белых кровяных телец (гистиоцитов) в лимфатических узлах тела (лимфаденопатия), чаще всего в шейных (шейная лимфаденопатия).

Обычно болезнь Розай-Дорфмана поражает детей, подростков и молодых людей. Хотя причина неизвестна, многие предполагают, что аутоиммунные заболевания или иммунодефицит могут вызвать болезнь Розай-Дорфмана. Он поражает мужчин больше, чем женщин. Однако заболевшие женщины часто испытывают симптомы в возрасте от 20 до 30 лет, по сравнению с мужчинами, которые обычно болеют в возрасте до 20 лет. Симптомы включают:

Непреднамеренная потеря веса
Высокая температура
Бледность (бледная кожа)
Безболезненное воспаление лимфатических узлов
Недомогание
Хронический насморк
Желтые или фиолетовые поражения кожи
Увеличенная селезенка и печень

Рекомендации NCCN

При гистиоцитарных новообразованиях существует несколько трудностей в диагностике и лечении. Например, поскольку эти виды рака очень редки, их может быть сложно идентифицировать и диагностировать на ранней стадии. Кроме того, врачи не понимают, как работать со страховкой для утверждения лечения, как определить, на какой стадии находится рак, или даже как отслеживать рак и его прогрессирование. Эти расстройства также могут проявляться по-разному или с разными клиническими проявлениями, что затрудняет их определение. Это руководство NCCN, разработанное экспертами, предназначено для борьбы с этими проблемами.

В Рекомендациях NCCN объясняется, как проводить оценки и анализ тканей на болезнь Розай-Дорфмана; какая патология у данных гистиоцитарных новообразований; и разные схемы лечения. Например, у пациентов с EDC с мутацией BRAF V600E предпочтительнее использовать вемурафениба. Но кобиметиниба будет использоваться для людей с мутацией пути киназы MAP или другой мутацией, которую нельзя обнаружить с помощью тестирования.

NCCN предлагает более 80 различных руководств и рекомендаций для пациентов с редкими и распространенными формами рака. Помимо руководств, доступных для врачей, существуют также руководства для пациентов.

Прочтите исходную статью здесь.