Европейская комиссия (ЕК) присвоила компании Passage Bio статус «орфанный» для лечения болезни Краббе, PBKR03. Это добавляет еще одно обозначение к списку лекарств, так как оно уже было отмечено Управлением по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) как «Орфанное Лекарство», «Ускоренной Процедуры» и «Редкое Детское Заболевание». Пациенты с болезнью Краббе сталкиваются с серьезными неудовлетворенными медицинскими потребностями, и эти обозначения — шаг в правильном направлении.

О Болезни Краббе

Болезнь Краббе, также называемая лейкодистрофией глобоидных клеток, является редким заболеванием, которое вызывает разрушение миелина в головном мозге и нервной системе. Он может варьироваться по степени тяжести у разных людей, но обычно заканчивается смертельным исходом к двум годам. Симптомы включают лихорадку, трудности с кормлением, рвоту, потерю контроля над головой, задержку развития, раздражительность, необъяснимый плач, мышечные спазмы и снижение внимания. Все эти эффекты являются результатом мутировавшего гена, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этот ген отвечает за фермент под названием галактоцереброзидаза (GALC), и когда его недостаточно, он позволяет жирам накапливаться. Это накопление затем приводит к разрушению миелина. К сожалению, от этого заболевания нет лекарства. Лечение симптоматическое.

О Присвоении Орфанного Статуса

Чтобы претендовать на обозначение орфанного препарата, лекарство или биологический препарат должны быть предназначены для лечения, профилактики или диагностики редкого заболевания, которым страдают менее пяти из каждых 10 000 человек в ЕС. Компании, получившие это звание, получают такие преимущества, как более низкие сборы, эксклюзивность на рынке до десятилетия, гранты на исследования и помощь в клинических протоколах.

О PBKR03

PBKR03 представляет собой генную терапию, доставляющую аденоассоциированный вирус (AAV), которая доставляет рабочую версию гена GALC посредством введения в большую цистерну (ICM). Он предназначен для лечения проявлений болезни как периферического нерва, так и центральной нервной системы.

PBKR03 Исследование

Программа генной терапии Пенсильванского Университета провела доклинические испытания, которые предоставили доказательства, подтверждающие переход к испытаниям на людях. Данные продемонстрировали уменьшение симптомов со стороны центральной и периферической нервной системы; ремиелинизация наблюдалась в мозге и периферических нервах. Модель собаки, обработанная однократной пилой:

• Нормализованная активность GALC
• Уменьшение воспаления головного мозга
• Нормализованная скорость периферической нервной проводимости
• Ремиелинизация в головном мозге
• Снижение уровня психозина в спинномозговой жидкости
• Повышенние выживаемости

Взгляд в Будущее

Следующим шагом для PBKR03 является испытание фазы 1/2 под названием GALax-C. Passage Bio планирует начать исследование в первой половине этого года, и оно разработано как исследование с увеличением дозы одной дозы PBKR03 у пациентов с ранней инфантильной болезнью Краббе в возрасте до 18 лет.

Исследователи будут оценивать безопасность и переносимость лечения в качестве основной конечной точки исследования. Уровни GALC в спинномозговой жидкости и сыворотке, показатели клинического исхода и биомаркеры будут служить вторичными конечными точками. Первоначальные данные ожидаются к концу 2021 — началу 2022 года.

Здесь можно найти исходную статью.