Редкий Класс: Системный Мастоцитоз

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Системный Мастоцитоз

Что Такое Системный Мастоцитоз (SM)?

  • Мастоцитоз — это заболевание, характеризующееся аномальным накоплением тучных клеток, типа лейкоцитов, расположенных в периферических тканях и органах.
    • Тучные клетки обычно проникают в костный мозг и, следовательно, влияют на периферическую кровь и систему свертывания.
  • В тучных клетках хранятся компоненты, которые опосредуют воспалительные и аллергические реакции.
  • Есть несколько подтипов болезни, и исходы могут значительно различаться в зависимости от подтипа.
  • Хотя точное количество пациентов, страдающих от всех форм мастоцитоза, включая пигментную крапивницу, неизвестно, по оценкам, ежегодно в Соединенных Штатах ежегодно выявляется около 3000 пациентов, и около 30000 пациентов живут с этим заболеванием в Соединенных Штатах.
    • SM затрагивает от 1 из 20 000 до 1 из 40 000
  • При запущенном SM тучные клетки накапливаются в таких больших количествах, что приводят к повреждению и дисфункции органов, переломам костей и анемии.
  • Подтипы расширенного SM включают агрессивный системный мастоцитоз (ASM), лейкоз тучных клеток (MCL) и SM с ассоциированным гематологическим новообразованием (SM-AHN).

Как Вы Можете Это Приобрести?

  • Неконтролируемая пролиферация тучных клеток у многих людей вызывается мутацией KIT.6 D816V — наиболее частая мутация при SM, встречающаяся у ~ 90% пациентов с SM.
  • Большинство случаев мастоцитоза вызваны изменениями (мутациями) в гене KIT. Этот ген кодирует белок, который помогает контролировать многие важные клеточные процессы, такие как рост и деление клеток; выживание; и движение. Этот белок также важен для развития определенных типов клеток, включая тучные клетки (иммунные клетки, которые важны для воспалительной реакции).
  • Определенные мутации в гене KIT могут приводить к перепроизводству тучных клеток. При мастоцитозе избыток тучных клеток накапливается в коже и / или внутренних органах, что приводит к появлению многих признаков и симптомов заболевания.
  • Большинство случаев мастоцитоза не передаются по наследству. Они возникают спонтанно в семьях без истории болезни и связаны с соматическими изменениями (мутациями) в гене KIT. Соматические мутации возникают после зачатия и присутствуют только в определенных клетках. Поскольку они не присутствуют в половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах), они не передаются следующему поколению.
  • Мастоцитоз редко может поражать более одного члена семьи. В некоторых из этих случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для того, чтобы пострадать, человеку нужно только изменение (мутация) в одной копии ответственного гена в каждой клетке. Человек с семейным мастоцитозом имеет 50% шанс при каждой беременности передать измененный ген своему ребенку.

Какие Симптомы?

  • Системный мастоцитоз может привести к появлению ряда симптомов, таких как:
    • Поражения кожи
    • Усталость
    • Увеличенная селезенка
    • Увеличенная печень
    • Симптом Дарье (отчетливая реакция на расчесывание высыпаний)
    • Мальабсорбция
    • Пептические язвы
    • Дискомфорт в животе
    • Глазной дискомфорт
    • Тошнота, рвота
    • Депрессия
    • Диарея
    • Непереносимость запахов
    • Головная боль
    • Изменения плотности костей
    • Воспаление (ухо, нос, горло)
    • Боль в костях и мышцах
    • Очень низкое кровяное давление
    • Анафилактический шок

Как Это Лечится?

  • Лечение адаптировано к каждому пациенту и его заболеванию.
  • Основная цель лечения — контролировать рост и разрастание тучных клеток.
    • Антимедиаторная терапия
      • Антигистаминные препараты
        • Блокировать гистаминовые рецепторы, которые высвобождаются тучными клетками.
      • Антагонисты лейкотриенов
        • Блокировать рецепторы, нацеленные на лейкотриен
      • Стабилизаторы тучных клеток
        • Они предотвращают выделение химикатов тучными клетками. Примеры включают кетотифен и кромоглициевую кислоту.
      • Ингибиторы протонной помпы
      • Адреналин
      • Сальбутамол
      • Кортикостероиды
    • Антидепрессанты
    • Ультрафиолетовый свет может уменьшить кожные симптомы, но увеличивается риск рака кожи.
    • Циторедуктивная терапия
      • Обычно применяется в запущенных случаях, когда присутствуют более серьезные симптомы и осложнения.
      • α-интерферон
      • Кладрибин
        • Химиотерапия вводится подкожно
      • Ингибиторы тирозинкиназы
        • Мидостаурин, маситиниб, иматиниб, авапритиниб (в исследованиях)
  • Выживаемость пациентов с вялотекущим системным мастоцитозом (ISM) со средней выживаемостью 198 месяцев существенно не отличается от общей популяции. Однако средняя выживаемость при агрессивном системном мастоцитозе (ASM) составляет 41 месяц, а при SM-AHNMD (связанном гематологическом немастоцитозном заболевании) — 24 месяца. Лейкоз тучных клеток (MCL) имеет наихудший прогноз со средней выживаемостью 2 месяца.
  • Раннее превращение в острый лейкоз может произойти у 32% пациентов с агрессивным мастоцитозом. Лейкемическая трансформация редко встречается при вялотекущем системном мастоцитозе.

Где Я Могу Узнать Больше ???

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email