Алисса — Первый Ребенок, Которому Была Проведена Генная Терапия Головного и Спинного мозга

Согласно недавней статье в USA Today, многолетнее видение генной терапии стало реальностью для датской пары. Томас Фелборг и его жена Дарья Рокина привезли своего четырнадцатимесячного ребенка Алиссу, у которой была диагностирована болезнь Сандхоффа, в Медицинский центр Мемориал в Университете Массачусетса. Пара согласилась позволить своей дочери сделать операцию на головном мозге. Хирурги использовали процедуру, которую ученые пытались усовершенствовать на протяжении десятилетий: генную терапию.

Синтия Тиффт, доктор медицины, директор Национального Института Здоровья, согласилась с тем, что в самом ближайшем будущем генная терапия может быть доступна для лечения многих заболеваний, которые до сих пор не имели терапии. Доктор Тиффт упомянула, что список включает БАС, серповидно-клеточную анемию, болезнь Хантингтона, болезнь Паркинсона, некоторые типы сердечных заболеваний и другие редкие заболевания.

Болезнь Сандхоффа, которая передается по наследству, постепенно разрушает нервные клетки головного и спинного мозга. Расстройство, болезнь накопления липидов, является результатом дефицита фермента бета-гексозаминидазы, вызывающего накопление вредных липидов.

Болезнь Сандхоффа — тяжелая форма болезни Тея-Сакса, болезнь, упомянутая доктором Тиффтом в статье USA Today. (Статья USA Today доступна здесь.)

Болезнь Тея-Сакса также разрушает нервные клетки головного и спинного мозга. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте от трех до шести месяцев. Младенцы не могут сидеть, переворачиваться или ползать.

При болезни Тея-Сакса и Сандхоффа младенцы выживают с помощью зондов для кормления и поддерживающей терапии, но их состояние продолжает ухудшаться.

Важное Решение

Когда Алиссе был год, у нее были незначительные признаки нормальной подвижности. Однако ее припадки усилились, затем она замолчала и больше не могла двигать какой-либо частью своего тела. Актуальность операции стала очевидной.

Томас и его жена чувствовали себя одинокими, принимая критическое решение об операции. Двум другим младенцам были сделаны почти идентичные процедуры, но в меньшей дозе. Родителям этих младенцев не разрешалось обсуждать состояние своего ребенка из-за законов о конфиденциальности.

Но в прошлом году Томас и его жена познакомились с двумя датскими семьями, которые решили не проводить генную терапию. И это несмотря на то, что их детям поставили диагноз болезнь Сандхоффа. С тех пор оба ребенка скончались от этой болезни.

Риск или Выгода После Операции

Еще слишком рано предсказывать, вылечится ли Алисса или даже сможет ли дожить до взрослой жизни без серьезных симптомов.

Результат несогласия родителей Алиссы на операцию очевиден: это означает, что жизнь Алиссы может закончиться через пять лет. Это известный факт, если ее родители ничего не сделают.

Выгода неизвестна, но есть три основных возможности:

  • Болезнь Алиссы может стабилизироваться
  • Успешное лечение замедлит болезнь или
  • Это могло помочь Алиссе приобрести новые навыки.

Родители Алиссы постепенно приняли решение и согласились на операцию, которая была проведена 26 января 2021 года в Университете Массачусетса. Томас и его жена находятся в оплачиваемом отпуске по работе. Их пребывание в Массачусетсе и лечение Алиссы будет оплачиваться Sio Gene Therapies, биотехнологической компанией, которая проводила исследование.

После Решения

Обычно правильное решение приносит облегчение. В этом случае их решение вызвало еще больше сомнений и опасений. Томас сказал, что их мучило то, что операция может сохранить Алиссе жизнь, но ее состояние может остаться прежним или ухудшиться.

С другой стороны, если они не согласятся на операцию, для них это будет пытка, видя, что состояние Алиссы продолжает ухудшаться, зная, что, возможно, существовала альтернатива.

Исследование

Мигель Сена-Эстевес, исследователь UMass, работал над проектом более десяти лет. Ему приписывают разработку подхода, при котором вирус переносит инструкции ДНК, которые производят недостающий фермент. Иммунная система Алиссы находится под контролем с помощью лекарств, которые при необходимости могут позволить ей снова получить генную терапию в будущем.

Доктор Флориан Эйхлер из больницы общего профиля Университета Массачусетса — детский невролог, лечащий Алиссу. Доктор Эйхлер объяснил, что исследователи считают, что одним из факторов, вызывающих заболевание, является токсичное накопление жиров.

Он считает, что клетка может выздороветь, если врачи доставят в неё фермент и нормальную копию гена.

Об Операции

Используя управляемую изображениями роботизированную руку, врачи ввели генную терапию в две овальные структуры внутри мозга, называемые таламусом. Цель состоит в том, чтобы прочистить клетки мозга Алиссы.

Через день, используя ту же процедуру, врачи ввели генную терапию в жидкость, окружающую спинной мозг Алиссы. Намерение здесь состояло в том, чтобы проникнуть в нервы в этой области. Дополнительные гены должны давать инструкции клеткам ее нервной системы и мозга производить недостающий фермент.

Другие пациенты, участвующие в исследовании, в конечном итоге получат более высокие дозы, чем та, которая была введена Алиссе. Но до этого момента Алисса была первой пациенткой, получившей полную дозу в головной и спинной мозг. Ее родители надеются, что этого будет достаточно, чтобы что-то изменить.

Записи показывают, что одному ребенку, перенесшему таламическую операцию, не дали полную дозу из-за нехватки терапии; тем не менее, ее состояние остается стабильным, по словам Теренса Флотта, который возглавляет исследование Алиссы.

Состояние Алиссы После Операции

В некотором смысле родители Алиссы уже получили несколько «наград» вскоре после операции. Хотя ее врачи предупредили родителей, чтобы они не ожидали слишком многого слишком рано, всего через неделю после операции глаза Алиссы, казалось, впервые сфокусировались.

Затем в феврале они начали замечать движение в ее руках. У нее улучшился аппетит, и она смогла пить из детской бутылочки.

Родители Алиссы были в восторге. Мало того, что Алисса общалась и иногда улыбалась, но однажды она действительно засмеялась по-настоящему. У нее не было видимых причин для смеха, но ей удавалось смеяться хотя бы раз почти каждый день.

Повторное Обучение Через Прикосновение

Мать Алиссы, родившаяся в России, использует для Алисы традиционный массаж, которому она научилась в детстве. Доктор Эйхлер похвалил родителей фразой «используй или потеряй». Он сказал, что постоянная стимуляция очень важна и обеспечивает Алиссе столь необходимую активность.

Ее мозг необходимо научить распознавать и чувствовать ее руки и ноги, а также позвоночник и таз.

Прошло три месяца с момента операции, и врачи Алиссы начали обследование, чтобы выявить признаки улучшения. Врачи надеются увидеть доказательства прогресса ее МРТ и того, что ее мозг находится в режиме восстановления.

Томас отказывается признавать улучшения. Когда кто-то говорит, что восхищаются его храбростью, он думает, что «храбрость может быть близка к глупости».

Доктор Эйхлер сказал, что это испытание является важной вехой в лечении Болезни Сандхоффа и других подобных заболеваний.

Взгляд в Будущее

Есть еще много препятствий, которые необходимо устранить, например, на какие ячейки следует воздействовать и что является значимым изменением.

Родители Алиссы согласились быть реалистами в отношении реакции Алиссы на испытание генной терапии. Они прекрасно понимают, что Алисса никогда не будет похожа на других детей, но надеются, что испытание поможет другим. Они были бы благодарны, если бы их дочь однажды смогла с ними пообщаться.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email